Vrozená srdeční vada (VSV) znamená anomálii srdce a/nebo velkých cév, která je přítomna při narození. Na všechny VSV se nemusí přijít hned po narození, ale až v průběhu dětství, dospívání, nebo dokonce až v dospělosti. Některé lehčí VSV mohou být objeveny až v pokročilém věku nebo nemusejí být objeveny vůbec.
VSV mají různou závažnost. Mezi jednodušší VSV patří defekty síňové nebo komorové přepážky, jednoduché izolované vady aortální nebo plicnicové chlopně. Mezi středně závažné patří např. Fallotova tetralogie, Ebsteinova anomálie trikuspidální chlopně, koarktace aorty a další. Mezi závažné komplexní vady patří transpozice velkých tepen, vady s jedinou komorou řešené tzv. fontanovskou operací (totální kavopulmonální spojení), atrezie plicnicové chlopně, truncusarteriosus, vady s velmi vysokým tlakem v plicnici (Eisenmengerův syndrom) a vady, u kterých přetrvává do dospělosti cyanóza (modré zbarvení rtů, jazyka, prstů, kůže a sliznic s překrvením spojivek). Cyanóza vznikápři nízkém obsahu kyslíku v krvi, např. při mísení neokysličené žilní krve s krví tepennou.
Důležitou příčinou jsou genetické faktory a predispozice, které mohou být zodpovědné za vznik VSV. S rozvojem nových genetických metod přibývá znalostí o mutacích genů, které jsou asociované s VSV. Pokud se v rodině již vyskytla VSV, je riziko vzniku VSV v další generaci asi 5–10%. U některých VSV však může být riziko dědičnosti i25–50%.
VSV mohou být izolované nebo součástí syndromů. U izolovaných VSV je nejčastější multifaktoriální příčina vzniku, to znamená kombinace genetické predispozice s nepříznivými vlivy zevního prostředí, zvláště v prvních třech měsících těhotenství (především infekce matky, např. zarděnky, užívání léků, drog, cukrovka a další).
Genetické syndromy mají odchylky v počtu chromozomů nebo chybění části chromozomu (mikrodelece). VSV jsou u nich časté (např. Downův syndrom, syndrom Noonanové, Turnerův syndrom a řada dalších).
Pokud se v rodině vyskytla VSV, je vhodné podstoupit genetické vyšetření před plánovaným těhotenstvím a provést fetální ultrazvukové vyšetření plodu v 16.–18. týdnu těhotenství, nejlépe specializovaným dětským kardiologem.
Po narození může být příznakem VSV neprospívání, únavnost při kojení,pocení, promodrávání, obtížné dýchání.
U starších dětí a dospělých může být příznakem zvýšená únava, nevýkonnost, nutnost odpočinku přes den, bušení srdce, závažným příznakem je chvilková ztráta vědomí. Avšak v některých případech mohou mít pacienti i se závažnou VSV normální výkonnost a mohou být dlouho bez obtíží. Pacienti jsou na VSV od narození zvyklí, takže si často na nic nestěžují.
Základem zjištění VSV je pečlivé celkové klinické vyšetření, zvláště poslech srdce a plic.
EKG patří k základnímu vyšetření, ale odhalí jen některé abnormality nebo poruchy rytmu, na jeho základě nemůžeme VSV určit ani vyloučit.
Echokardiografie je nezbytné vyšetření, kterým při dnešní kvalitě ultrazvukových přístrojů lze většinu VSV přesně určit, včetně rozhodnutí o dalším postupu. Je však nutné, aby vyšetření prováděl zkušený lékař, který má s diagnostikou VSV zkušenosti. U některých VSV je třeba doplnit i další specializovaná vyšetření, u dospělých je to jícnová echokardiografie, magnetická rezonance, CT vyšetření, zátěžové vyšetření (spiroergometrie), katetrizace, genetické vyšetření, případně další.
Vrozených srdečních vad existuje velké množství a jsou velmi různorodé, s různým způsobem řešení a s různou prognózou. Je důležité, aby měl pacient možnost si o své VSV promluvit se specializovaným kardiologem, který mu vysvětlí podstatu jeho VSV, možnosti léčby a prognózu do budoucna, u žen je třeba probrat i možnost těhotenství. Informace získané na internetu mohou být někdy zavádějící, pod stejným nebo podobným názvem se může skrývat jiná varianta VSV.
Obecně lze říci, že defekty síňové nebo komorové přepážky lze ve většině případů uzavřít buď chirurgickou cestou, nebo katetrizačně se zavedením uzavíracího zařízení – okluderu z třísla.
Stenózy (zúžení) aortální nebo plicnicové chlopně se v dětství řeší katetrizačně balonkovým roztažením chlopně. To po určitou dobu funguje, avšak v dospělosti se často objeví nedomykavost chlopně, kterou je třeba řešit chirurgicky.
Fallotova tetralogie se řeší radikální korekcí v dětství.Je důležité, aby byl pacient pravidelně kontrolován a podrobně vyšetřováni v dospělosti, kdy může být nutnádalší léčba, nejčastěji pro nedomykavost plicnice nebo i jiné nálezy, které je třeba řešit. Kromě chirurgické léčby nedomykavosti plicnice se zavedením nové chlopně chirurgickou cestou je v některých případech možná i katetrizační implantace nové plicnicové chlopně (zavedením z třísla), tuto metodu však lze použít jen v některých případech!
Koarktaci aorty lze řešit chirurgicky nebo zavedením stentu.
Ostatní komplexní VSVa jejich léčba jsou natolik složité a různorodé, že je třeba je individuálně probrat se specializovaným kardiologem.
Je potřeba si uvědomit, že operací nebo katetrizačním výkonem v dětství je „vyléčena“ jen malá část pacientů s VSV. Je naprosto nezbytné, aby každý dospělý pacient s VSV (ať již operovanou nebo neoperovanou) byl vyšetřen ve specializovaném centru pro VSV v dospělosti (v současnosti jsou tato centra v Brně a v Praze), kde bude stanoven další postup, budou doplněna další vyšetření, případně navržena pacientovi nová operace nebo katetrizační výkon. Pacient pak zůstane na přechodnou nebo trvalou dobu ve sledování centra, nebo bude předán spádovému ambulantnímu kardiologovi, případně při zcela vyřešené VSV bez rizika dalších komplikací bude sledován praktickým lékařem.
Pohybová aktivita je vhodná pro většinu pacientů s VSV, ve specializovaném centru bude určena míra této aktivity. Současně je důležité upozornit pacienty na rizikové sporty a aktivity, kterých by se měli vyvarovat, např. nevhodnost úderů do hrudníku, kontaktních sportů, zvedání břemen, skoků z výšky u pacientů s rozšířenou aortou (např. Marfanův syndrom, bikuspidální chlopeň aorty, někteří pacienti s Fallotovou tetralogií, pulmonální atrezií, truncusarteriosus, Turnerův syndrom a jiné).
Profylaxe infekční endokarditidy (IE) je důležitá u pacientů, kteří mají v srdci nebo cévách cizorodý materiál, u pacientů s neuzavřeným defektem komorového septa, u pacientů s cyanózou nebo s bikuspidální chlopní aorty. Profylaxe spočívá ve většinou jednorázovém podání antibiotika hodinu před stomatologickým výkonem nebo jiným krvavým výkonem, při kterém by se mohly bakterie dostat krevním proudem do srdce a způsobit tam zánět (infekční endokarditidu). Ohrožení pacienti dostanou od svých kardiologů průkazní kartičku.
Prevence IE spočívá v pečlivé zubní hygieně, s pravidelnými návštěvami zubního lékaře a profesionální dentální hygieny nejméně dvakrát ročně, v zákazu podávání drog do žíly, tetování a piercingu. Je nutná přísná kožní hygiena, včetně optimální léčby kožních infekcí a dezinfekce při poranění. Naopak pacient by neměl užívat léky, které mu nebyly předepsány lékařem, včetně antibiotik.
(někdy zvaná také insuficience) je nedomykavost aortální chlopně.
Vrozená srdeční vada s neúplným oddělením levé a pravé síně.
Pokud se neobjeví žádné komplikace, půjdete druhý den domů.
PFO (zkratka z angl. patent foramen ovale, latinsky foramen ovale apertum nebo patent) je otvor v přepážce, která odděluje pravou a levou srdeční předsíň.
