Amyloidózy představují obecně řadu chorob, jejichž společnou známkou je ukládání neodbouratelných, abnormálních bílkovinných hmot (tzv. amyloidu) do mezibuněčného prostoru různých orgánů a tkání těla, což vede k poruše jejich struktury a funkce.
V současnosti známe celou řadu amyloidóz, ale srdce v naprosté většině (více než 97% případů) postihují dva její typy. První je AL amyloidóza, dříve zvaná primární, u níž je prvotní příčinou porucha kostní dřeně, ve které se vyskytují nenormální buňky, jež výrazně produkují abnormální bílkovinné řetězce, které se mohou následně ukládat do řady orgánů. Druhým typem je transthyretinová amyloidóza (ATTR), která se vyskytuje ve dvou formách: dědičné, která je v našich podmínkách velmi vzácná, a získané, tzv. divoké formě (zvané senilní), jež postihuje jedince starší 60 let (ale vzácně i mladší). Podstatou tohoto typu amyloidózy je tvorba a ukládání amyloidu z bílkoviny, která je za normálních okolností přirozenou součástí našeho těla, transthyretinu. Transthyretin se tvoří především v játrech a buď v důsledku chybné genetické informace (dědičná forma), nebo z nám dosud neznámých příčin během stárnutí (divoká forma) dochází k jeho nestabilitě v krevním oběhu, která má za následek vznik abnormální, neodbouratelné formy amyloidu.
Příznaky srdeční amyloidózy obou typů jsou podobné. Nejčastěji se jedná o projevy srdečního selhávání zahrnující postupně se zhoršující námahovou dušnost (eventuálně až klidovou), únavnost, otoky nohou, přibývání na váze, nechutenství, pocity plnosti břicha, pobolívání v pravém podžebří; v pokročilém stadiu se může objevit i zvětšování břicha v důsledku hromadění tekutiny v břišní dutině (ascites) a úbytek svalstva. Při nepravidelnostech srdečního rytmu může nemocný cítit i přeskakování srdce, jeho bušení, motání hlavy a mít pocit na omdlení, event. i krátkodobě ztratit vědomí. Krevní tlak se u řady nemocných snižuje, takže u nemocných, kteří předtím užívali lék na léčbu vysokého krevního tlaku je nutné snižovat dávky těchto léků nebo je i vysazovat.
Amyloidózy ale nemusejí postihovat jen srdce, mohou mít i další mimosrdeční projevy. AL amyloidóza u naprosté většiny nemocných postihuje kromě srdce také jiné orgány, nejčastěji ledviny, což se charakteristicky projevuje přítomností velkého množství bílkoviny v krvi. Zasažen ale může být i trávicí trakt (hubnutí, průjmy, „špatné trávení“), štítná žláza, kůže a jiné. Přítomny mohou být také krvácivé projevy. Dědičná forma ATTR amyloidózy může být podkladem polyneuropatie, postižení nervů, které se projevuje nejprve sníženou citlivostí chodidel, vnímání teploty a někdy spontánní bolestivostí; posléze se přidávaj i poruchy hybnosti dolních končetin, nejistota při chůzi. Stejné postižení nervů je možné i u získané, divoké formy ATTR amyloidózy. U této amyloidózy je ale daleko častější historie syndromu karpálních tunelů, ať již neoperovaného, či v minulosti operovaného; u řady nemocných dochází ke spontánním či jen malou námahou provokovaným rupturám šlach, typicky bicepsu, a mohou být i vyjádřeny obtíže dané zúžením páteřního kanálu.
Diagnostika srdeční amyloidózyvychází z podezření vznikajícího na základě výše uvedených příznaků. Jelikož u AL amyloidózy obvykle dominují mimosrdeční projevy, jako první ji zpravidla diagnostikuje hematolog, nefrolog či internista; ATTR amyloidózu prakticky vždy, pokud nemá jen mimosrdeční projevy, diagnostikuje jako první kardiolog.
Zásadním vyšetřením je provedení ultrazvukového vyšetření srdce, echokardiografie, které může podezření na srdeční amyloidózu vyloučit, nebo dále zvýšit podezření na její přítomnost; jako takovou ji ale nedokáže samostatně diagnostikovat. Podobně je tomu i s vyšetřením magnetickou rezonancí srdce. Svou úlohu má i natočení EKG křivky, Ve všech těchto případech se jedná o neinvazivní vyšetření.
Jestliže provedená vyšetření potvrzují podezření na srdeční amyloidózu, je potřeba provést dvě následující zásadní vyšetření: Prvním je odběr malého množství krve, kterým se hodnotí přítomnost abnormálních bílkovinných řetězců produkovaných kostní dření. Pokud je toto vyšetření pozitivní, je nutné vyšetření specialistou na choroby krve, hematologem,aby byla zhodnocena možnost AL amyloidózy nebo jiné choroby kostní dřeně. V případě, že uvedený krevní test na AL amyloidózu je negativní, je indikováno provedení speciálního neinvazivního vyšetření pomocí speciálních radioizotopů (tzv. DPD scintigrafie). Jestliže je prokázáno výrazné vychytávání radioizotopů v srdci, je možné, pokud je krevním testem vyloučena AL amyloidóza, stanovit diagnózu ATTR amyloidózy a doplnit již jen náběr malého množství krve na genetické hodnocení, zda se jedná o dědičnou či získanou formu amyloidózy. U většiny nemocných je možné diagnózu srdeční amyloidózy, především ATTR, stanovit touto neinvazivní cestou. U některých pacientů je v nejasných případech však stále nutné provedení invazivního zákroku k potvrzení či vyloučení srdeční amyloidózy a to tzv. endomyokardiální biopsie, kdy je pomocí speciálního katétru zavedeného přes krční žílu v místním znecitlivění odebráno cca 4–6 vzorků srdečního svalu o velikosti 1mm3 a podrobeno mikroskopické analýze; i proto je diagnostika srdečních amyloidóz směrována do několika center, která zaručují kvalitní a bezpečné provedení všech neinvazivních i invazivních procedur.
AL amyloidóza je způsobena poruchou kostní dřeně, a je tedy primárně léčena specialistou na krvetvorbu, hematologem, a to ve specializovaném centru. Kardiolog spolupracuje s hematologem na léčbě projevů srdečního postižení, především na léčbě srdečního selhání a arytmií. Prognóza AL amyloidózy je dána především odpovědí onemocnění na specifickou hematologickou léčbu, cílenou na vyhubení či maximální potlačení abnormálních buněk kostní dřeně, a dále tíží postižených orgánů, včetně srdce. Léčba AL amyloidózy zaznamenává již řadu let výrazný pokrok, což je spojeno s výrazně lepší životní prognózou nemocných, než byla např. ještě před deseti lety.
ATTR amyloidóza srdce je léčena kardiologem ve specializovaném centru. V současnosti je již dostupná specifická tabletová léčba této choroby, která má za cíl omezit až zastavit tvorbu neodbouratelné formy transthyretinu v krevním oběhu, a tím další ukládání amyloidu v srdci. Tato léčba u nemocných s chorobou diagnostikovanou v časných stadiích prokazatelně prodlužuje jejich život a zpomaluje její zhoršování. Ve fázi klinických studií jsou další možnosti léčby ATTR amyloidózy srdce (zaměřující se na potlačení tvorby transthyretinu v játrech nebo možnost odstranění již usazeného amyloidu ze srdce).
U obou forem amyloidózy srdce jsou projevy srdečního selhávání léčeny především odvodňujícími léky, tzv. diuretiky; podávány mohou být i další léky, které jsou obvykle používány i u jiných příčin srdečního selhání (např. inhibitory angiotenzin konvertujícího enzymu (ACEI), betablokátory, inhibitory sodíko-glukózového kotransportéru typu 2 [SGLT2] a jiné).Jejich efekt u srdeční amyloidózy na onemocnění jako takové však nebyl dosud prokázán a jejich využití je často limitováno sklonem k nízkému krevnímu tlaku nebo pomalé tepové frekvenci.
V případě potřeby jsou též využívány i léky na srdeční arytmie, ředění krve a jiné. Při poruchách rytmu, které jsou spojeny s velmi pomalou tepovou frekvencí a mohou vést až k mdlobě, je zaváděn trvalý kardiostimulátor.
Srdeční amyloidóza se především projevuje srdečním selháním. Zde je nutná pravidelná kontrola hmotnosti, omezení solení a dodržování lékařem doporučeného denního příjmu tekutin, aby nedocházelo k objevení se nebo ke zhoršování otoků. Strava by ovšem měla obsahovat dostatek všech živin, s dostatkem vlákniny a ovoce, měl by být nenadýmavá a nedráždivá. Nezbytná je abstinence kouření a příjmu alkoholu. Pokud je vyjádřena obezita (pozor, nikoli navýšení hmotnosti v důsledku otoků atd.!), je žádoucí redukce hmotnosti. Černá káva v podobě 1–2 šálků denně je možná.Je nutné se také vyhnout nadměrnému namáhání, ať již při sportu, nebo v zaměstnání či v rámci domácích aktivit. Je ale důležité provádět pravidelně mírnou fyzickou aktivitu pro udržení dobré kondice.
Podrobnější informace o srdečním selhání najdete pod příslušným odkazem.
