Restriktivní kardiomyopatie (RKMP) je nejméně častou kardiomyopatií, která je definována jako postižení srdečního svalu, při kterém dochází ke zvýšení tuhosti (nebo, vyjádřeno naopak, ke snížení poddajnosti) srdečních stěn. Ty mívají normální tloušťku, nicméně v některých případech může být síla stěn srdečních komor zvýšená. Velikost levé komory srdeční není zvýšená, naopak jsou zvětšené srdeční předsíně. Zvýšená tuhost stěn levé komory srdeční komory způsobuje zvýšení tlaku, pod kterým se levá komora plní krví.
Vedle případů, kdy je již od začátku vyjádřený obraz RKMP, může do tohoto stadia přejít řada nemocí, které se ve svých počátečních stadiích manifestují jako jiný typ kardiomyopatie (typické je to třeba pro hypertrofickou kardiomyopatii).
V některých případech RKMP se jedná o důsledek poškození srdce určitými léky nebo ozařováním např. u onkologických onemocnění. Méně často může být způsobena zvazivovatěním vnitřní části srdečních komor. Podobně jako jiné kardiomyopatie i RKMP může mít v některých případech genetickou příčinu.
Typickými projevy jsou námahová dušnost, pocity slabosti, únavnosti, nevýkonnosti, časně se mohou objevit otoky dolních končetin, zvětšení břicha v důsledku hromadění tekutiny v dutině břišní (tzv. ascites), nechutenství či zvýšená náplň krčních žil. Především v pokročilejších stadiích toto onemocnění často doprovází arytmie.
V řadě případů lze zjistit odchylky již na běžném EKG, pro stanovení diagnózy je ale nezbytné provedení echokardiografického vyšetření (ultrazvuku srdce), které je velmi široce dostupné. Dnes v mnoha případech doplňujeme vyšetření srdce magnetickou rezonancí. Ta nám nejen určí samotnou přítomnost RKMP, ale v řadě případů napoví, jaká je prvotní příčina, která stojí za rozvojem tohoto onemocnění. Dalšími důležitými kroky v diagnostice je provedení genetického vyšetření, specifických laboratorních vyšetření krve a moči, někdy může pomoci scintigrafické vyšetření srdce a odběr vzorku srdečního svalu (tzv. endomyokardiální biopsie).
Protože k obrazu RKMP může vést řada odlišných onemocnění, z nichž pro některá máme k dispozici specifické léčebné postupy, není léčba ve všech případech úplně stejná. Pokud se podaří identifikovat přesnou příčinu, bývá léčba efektivnější, protože ji lze přesně zacílit (to platí třeba pro Andersonovu–Fabryho chorobu, srdeční amyloidózu, sarkoidózu či hemochromatózu). U všech případů se při dušnosti a při zadržování tekutin podávají léky na odvodnění (diuretika). V některých případech je vhodná implantace kardioverteru-defibrilátoru (ICD). Pokud jsou vyčerpány ostatní léčebné možnosti, lze u pečlivě vybraných nemocných, kteří splní určitá kritéria, uvažovat o srdeční transplantaci.
Všichni nemocní s RKMP by měli být pravidelně sledováni u kardiologa, s výhodou je sledování v centrech zaměřených na problematiku kardiomyopatií, na diagnostice a péči se mnohdy podílí i specialisté jiných odborností.
Obecně lze konstatovat, že RKMP má nejhorší prognózu ze všech typů kardiomyopatií, zejména pokud se objeví už v dětském věku. Velká většina nemocných má výrazné příznaky popsané dříve a mají celou řadu omezení (např. dietní opatření s redukcí příjmu soli, ženy s tímto onemocněním mají vysoké riziko při těhotenství – jak pro matku, tak i pro dítě – a proto těhotenství důrazně nedoporučujeme, omezení fyzicky náročných činností apod.).
Nicméně s rozvojem nových léčebných metod lze nyní některé případy RKMP léčit specifickou cílenou léčbou, což je spojeno s výrazným zlepšením prognózy u těchto nemocných.
Jak bylo řečeno, u řady nemocných je příčina onemocnění v genetické odchylce (tzv. mutaci) a v těchto případech je přenos na děti možný. Proto je velmi důležité kardiologicky vyšetřit příbuzné jedince s přítomnou RKMP. V případech, kde je identifikována zodpovědná mutace, je doporučeno vyšetřit příbuzné i geneticky.
U některých typů RKMP nebyla dědičnost prokázána a potom není pravděpodobný přenos na další členy rodiny. Nicméně je třeba poznamenat, že s rozvojem našich znalostí a možností genetického testování je možné, že některé dosud neobjevené genetické příčiny budou v budoucnu zjištěny.
