PROHLÍŽENÍ ABSTRAKTA

FENOTYPICKÉ VYJÁDŘENÍ GENETICKÝCH MUTACÍ U PACIENTŮ S HYPERTROFICKOU KARDIOMYOPATIÍ Tématický okruh: Choroby myokardu a perikardu
Typ: Ústní sdělení - lékařské , Číslo v programu: 639


Januška J.¹, Vaničková P.², Boday A.³, Kyselová K.⁴, Kvášová P.¹, Branny P.⁵, Branny M.⁶ ¹ Kardiocentrum Třinec, Nemocnice Agel Podlesí, Třinec, ² P&R Lab a.s, Onkologické centrum J. G. Mendela, Nový Jičín, ³ 2Laboratoř molekulární biologie, P&R Lab a.s., P&R Lab a.s, Onkologické centrum J. G. Mendela, Nový Jičín, ⁴ 2Ambulance lékařské genetiky, Nemocnice Nový Jičín a.s., Nový Jičín, ⁵ Kardiochirurgie, Kardiocentrum Podlesí a.s., Třinec, ⁶ Kardiologie, Kardiocentrum Podlesí a.s., Třinec
Cílem práce bylo zjistit typy a četnost genetických mutací u pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií (HCM) Soubor a metodika V našem souboru 182 pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií jsme provedli vyšetření genetických mutací v genech MYH7, MyBPC3 a TNNT2. Současně jsme pacienty sledovali echokardiograficky a provedli jsme klinické vyšetření. Výsledky z celkového počtu pacientů byla mutace prokázána u 50 pacientů. Z toho pro MYH7 byla prokázána kausální mutace u 11 pacientů a u 6 pacientů jsme našli mutaci doposud v literatuře nepopsanou. V genu MYBPC3 jsme prokázali mutaci u 9 pacientů, u 20 pacientů jsme našli mutaci doposud v literatuře nepopsanou. V TNNT2 jsme prokázali mutaci u 1 pacienta. Fenotypické vyjádření genu v těchto souborech zatím nejde statisticky zpracovat. Závěr Genovou analýzou jsme prokázali u 27% pacientů kauzální mutaci pro vznik hypertrofické kardiomyopatie, její fenotypické charakteristiky však pro malé soubory nelze zatím identifikovat