PROHLÍŽENÍ ABSTRAKTA

Cíl: Fabryho choroba je dědičné progresívní lysozomální onemocnění. Podkladem onemocnění je defekt v genu pro a-galaktozidázu A, v důsledku poruchy enzymu dochází k hromadění glykosfingolipidů v buňkách. Dominantním nálezem při kardiálním postižení je hypertrofie myokardu levé komory. K odhalení dosud nediagnostikovaných nemocných mezi pacienty vyšetřovanými pro diagnózu nejasné hypertrofie levé komory jsme používali metodu suché krevní kapky.

Metodika: Screeningové vyšetření jsme v průběhu r. 2013 provedli u 26 mužů vyšetřených pro diagnózu nejasné hypertrofie levé komory. K vyšetření jsme používali metodu suché krevní kapky.

Výsledky: V jednom případě bylo vyšetření pozitivní, (tj. 3,8%) pacientů. Následné enzymatické vyšetření stanovilo u pacienta nízkou koncentraci a-galaktozidázy v plazmě a leukocytech. Při genetickém vyšetření byla nalezena patogenní mutace, která je podle literárních dat spojená s kardiální formou Fabryho nemoci.

Závěr: Fabryho choroba může být rozpoznána až v dospělosti. Na toto onemocnění je nutno myslet u pacientů s hypertrofií levé komory nejasné etiologie.