českyenglish

Generální partner

Logo_Bayer_-_cervenec_2020.png

VIEW AN ABSTRACT

FAMILIÁRNÍ SCREENING U PACIENTŮ S DIAGNÓZOU NONKOMPAKTNÍ KARDIOMYOPATIE
Topic: Heart failure
Type: Presentation - doctors , Number in the programme: 40
Enlisted in: Young investigator awards competition
Schimerová T.1, Kubánek M.1, Krebsová A.1, Piherová L.2, Paleček T.3, Kočková R.1, Málek F.4, Solařová P.5, Solař  M.6, Roubíček T.7, Vančura V.8, Petřková J.9, Stará V.10, Lukášová M.1, Melenovský V.1, Kautzner J.1

1 Kardiologie, IKEM, Praha, 2 Laboratoř pro výzkum vzácných onemocnění, Pediatrická klinika, VFN a 1. LF UK, Praha, 3 II. interní klinika kardiologie a angiologie, VFN a 1. LF UK, Praha, 4 Kardiologie, Nemocnice Na Homolce, Praha, 5 Oddělení lékařské genetiky, FN Hradec Králové, Hradec Králové, 6 I. interní klinika, FN Hradec Králové, Hradec Králové, 7 Kardiologie, Krajská nemocnice Liberec, Liberec, 8 Kardiologická klinika, FN Plzeň, Plzeň, 9 I. Interní klinika, FN Olomouc, Olomouc, 10 Pediatrická klinika, FN Motol, Praha


Úvod: Nonkompaktní kardiomyopatie (LVNC) je charakterizovaná nadměrnou tloušťkou spongiozní vrstvy myokardu levé komory (LK) a ztenčením vrstvy kompaktní. Vyskytuje se izolovaně, nebo doprovází vrozené vady srdeční (VVS). Spektrum projevů kolísá od minimální symptomatologie po progresivní srdeční selhání a maligní arytmie. Cílem projektu bylo popsat genetickou architekturu onemocnění, zde konkrétně familiární výskyt onemocnění a výsledky screeningu v rodinách.
Metody a charakteristika souboru: Soubor tvořilo 62 nepříbuzných pacientů s hypertrabekularizací LK suspektní z LVNC z 8 kardiologických pracovišť. Na základě shody dvou echokardiografistů (TP, RK) byli pacienti klasifikováni jako jistá LVNC v 43 (69%) případech, hraniční nález v 9 (15%) případech a jiný nález v 10 (16%) případech. Byl zhodnocena rodinná anamnéza (RA) a výsledky screeningu v rodinách.
Výsledky: Pozitivní RA kardiomyopatie nebo VVS byla přítomna u 13 probandů (30%) s jistou LVNC a u 3 probandů (16%) s jiným nálezem. Z kardiomyopatií se v rodinné anamnéze nejčastěji vyskytla LVNC (5 rodin), následovaná hypertrofickou a dilatační kardiomyopatií. Z VVS jsme zaznamenali ve 2 rodinách defekt septa síní a v 1 rodině prolaps mitrální chlopně. Ke screeningu se podařilo motivovat 31 rodin (50%), vyšetřeno bylo 52 rodinných příslušníků. Nový případ LVNC byl zjištěn ve 2 rodinách, nová systolická dysfunkce LK ve 3 rodinách, u 3 rodin byl TTE nález u příbuzných hraniční. Včetně výsledků klinického screeningu byl familiární výskyt kardiomyopatie nebo VVS prokázán u 15 probandů (35%) s jistou LVNC a 3 rodin (16%) s jiným nálezem.
Závěr: U významného podílu nemocných s jistými známkami LVNC jsme prokázali rodinný výskyt kardiomyopatie nebo VVS, včetně několika nově zachycených případů LVNC a neischemické dysfunkce. Klinický screening v rodinách pacientů s LVNC by měl být rutinně prováděn.