VIEW AN ABSTRACT

Lysosomální onemocnění (lysosomal storage diseases; LSD) představují skupinu více než 60 různých poruch způsobených nedostatečnou aktivitou některého z lysosomálních enzymů, event. transportních proteinů. Jedná se o onemocnění multisystémová s variabilním organovým nálezem. První příznaky se mohou objevit kdykoli od novorozeneckého období až do pozdní dospělosti. Časné formy mívají těžký průběh s rychlou progresí a infaustní prognózou. 
Postižení srdce je u LSD časté, ať už se jedná o kardiomyopatii (např. Fabryho nemoc, Pompeho choroba, Danonova choroba), poruchy rytmu (zejména Fabryho nemoc), chlopenní vady (zejména mukopolysacharidózy a oligosacharidózy) nebo onemocnění perikardu (Gaucherova choroba). Kardiologické vyšetření tak v sledování a diagnostice pacientů představuje zcela zásadní roli. Nezřídka jsou také postiženy cévy fibrotizací s kalcifikacemi a  difuzní formou akcelerované atherosklerózy.
V práci jsou prezentované kazuistiky dvou pacientů s LSD s obrazovou dokumentací. Fabryho nemoc se u prvního pacienta projevila ve věku 25 let renální insuficiencí s nutností transplantace. Diagnóza byla stanovena až s odstupem 20 let při nálezu výrazné hypertrofické myokardie. 
Podezření na mukopolysacharidózu u druhého nyní 49 letého pacienta bylo vysloveno při nálezu stenózy páteřního kanálu v cervikální oblasti a bylo potvrzeno molekulárně genetickým vyšetřením.  V kardiologickém vyšetření byla přítomna těsná aortální a středně těsná mitrální stenóza.


Klinický obraz lysosomálních onemocnění je variabilní a je potřeba na ně pamatovat zejména u pacientů s multisystémovým postižením. Nově dostupná enzymová substituční terapie (ERT) u řady nemocí z této skupiny podtrhuje nutnost časné diagnostiky.

Podpořeno grantem RVO VFN64165/2012 a UNCE 204011.