VIEW AN ABSTRACT

Familiární hypertrofická kardiomyopatie (HCM) je autozomálně dominantní onemocnění s frekvencí výskytu1/500.
Je charakterizována progresivní hypertrofií levé (někdy i pravé) komory, diastolickou dysfunkcí, palpitací, synkopami a arytmiemi. Onemocnění může být dlouho skryto a proto nejzávažnějším a často prvním projevem je náhlá smrt.
Genetické pozadí tohoto onemocnění je heterogenní s neúplnou penetrancí a variabilní expresivitou. Z plejády genů, které jsou v přímé souvislosti s HCM, bylo nejvíce mutací detekováno v genech MYH7 (25-35%), MyBPC3 (20-30%) a TNNT2 (2-5%).
Na našem pracovišti molekulární biologie provádíme mutační analýzu výše uvedených genů od roku 2008. Bylo vyšetřeno 272 pacientů a jejich příbuzných.
Genetické testování umožňuje potvrzení etiologie, patogeneze a vzniku onemocnění,  prognózy a vhodné terapie pro postižené pacienty. Díky nalezení kauzální mutace lze provést skríning rodinných příslušníků a selekci mutovaných jedinců, kteří ještě nevykazují příznaky. Zařazení asymptomatických pacientů do dispenzarizačních programů umožňuje nejenom jejich dlouhodobé, intenzivní sledování a efektivní léčbu, ale i rozšíření našich vědomostí o rozvoji HCM.
Výsledky našich analýz potvrzují nepostradatelnost molekulární genetiky v klinické praxi. V uplynulých šesti letech jsme detekovali nejenom již popsané mutace, ale i nově nalezené. V těchto případech je vždy obtížné se rozhodnout o kauzalitě nalezených sekvenčních variant a proto kromě použití funkčních testů a sofistikovaných software-ů je nezbytná úzká spolupráce s klinickými pracovišti, které sledují nosiče těchto variant.
Našim cílem je rozšířit analýzu o další geny související s HCM a o geny týkajících se dalších typů kardiomyopatií.