VIEW AN ABSTRACT

Chirurgický zákrok představuje spouštěcí mechanizmus pro vznik tromboembolických příhod u jinak asymptomatických pacientů s vrozenou trombofilií. Zejména u pacientů podstupujících operaci srdce může trombofilie způsobit závažné komplikace. Mutace FV Leiden je nejzávažnější z doposud identifikovaných mutací v genech ovlivňujících srážlivost krve a údaje o jejím vlivu na perioperační průběh u pacientů po implantaci mechanické srdeční podpory nejsou zatím k dispozici.
 Cílem této studie bylo retrospektivně zhodnotit vliv trombofilní mutace FV Leiden v souboru pacientů, kterým byla v IKEM implantována mechanická srdeční podpora Heart Mate II v indikaci most k transplantaci. Od 1. 12. 2006 do 31. 12. 2011 bylo na našem pracovišti provedeno 75 implantací srdečné podpory Heart Mate II. U 7 pacientů (9,3%) byla diagnostikována mutace FV Leiden. Z toho u 2 pacientů byla identifikována přítomnost izolované mutace FV Leiden, u ostatních byla zjištěna přítomnost 2 hereditárních trombofilních stavů - mutace FV Leiden a mutace v genu pro MTHFR (methylentetrahydrofolátreduktasu). U prvních dvou pacientů se projevili závažné tromboembolické komplikace (trombus v levé komoře a v kanylách pumpy Heart Mate II). U dalších pacientů jsme díky silnější antikoagulační terapii nepozorovali žádné tromboembolické komplikace. Mortalita u pacientů s FV Leiden představovala 28 % (2 pacienti), u čtyřech pacientů byla úspěšně provedena transplantace srdce a jeden zatím zůstává na čekací listině.
 Závěrem můžeme konstatovat, že i když je přítomnost trombofilních mutací v naší populaci poměrně častá, jejich předoperační vyšetření se zatím u pacientů podstupujících operaci srdce rutinně neprovádí. Nicméně u pacientů indikovaných k implantaci mechanické srdeční podpory je toto vyšetření nezbytné pro určení optimální operační a pooperační antikoagulační terapie.