PROHLÍŽENÍ ABSTRAKTA

Autoři prezentují případ 48leté pacientky s anamnézou dlouhodobě známé hypertrofické kardiomyopatie, referovanou do ambulance Centra pro choroby myokardu a perikardu VFN pro nově se objevivší systolickou dysfunkci levé komory. Echokardiograficky byla potvrzena výrazná koncentrická hypertrofie levé komory s difuzní hypokinezou stěn podmiňující snížení ejekční frakce na 41 %, dále bylo vyjádřeno restriktivní plnění levé komory s těžkou dilatací levé síně, nebyla zjištěna signifikantní valvulopatie, nitrokomorová obstrukce nebo perikardiální výpotek. Na EKG byl přítomen sinusový rytmus se zkrácením PR intervalu (110ms) a voltážová kritéria hypertrofie levé komory. Laboratorní vyšetření prokázaly mírně zvýšenou hladinu laktátu a lehce zvýšenou hladinu myoglobinu v krvi. Na základě výše uvedených echokardiografických, EKG a laboratorních nálezů společně s patrnou poruchou vzrůstu, anamnézou migrén, hypotyreózy a percepční hypakuze bylo vzato podezření na nesarkomerickou etiologii hypertrofické kardiomyopatie, nejspíše na podkladě mitochondriopatie. Na základě následné genetické analýzy vlasů, slin a krve byla prokázána mitochondriopatie s bodovou mutací genu m. 3243A>G, která je typickou mutací pro tzv. MELAS syndrom.
Mitochondriální onemocnění jsou klinicky heterogenně se projevující geneticky podmíněná onemocnění způsobená širokým spektrem mutací v genech kódovaných jak jaderným, tak především mitochondriálním genomem s charakteristickým maternálním typem dědičnosti.
MELAS syndrom je jednou z nejčastějších mitochondriálních chorob, kdy u 80% jedinců je důsledkem mutací genu m.3243A>G jako u naší pacientky. Častěji dochází k vývoj hypertrofické než dilatační kardiomyopatie. Časté jsou i převodní poruchy, ať již ve smyslu urychlení atrioventrikulárního převodu, nebo naopak atrioventrikulárních blokád. Léčba mitochondriopatií je stále jen symptomatickou.