ANALÝZA GENETICKÉ DETERMINACE AKUTNÍHO KORONÁRNÍHO SYNDROMU V ČESKÉ POPULACI

Úvod: Akutní koronární syndrom (AKS) je nejčastější příčinou úmrtí v průmyslově vyspělých zemích. Ačkoli je známa celá řada „klasických“ rizikových faktorů, značná část pacientů není těmito rizikovými faktory dobře detekovatelná. Pozornost se tedy obrací mimojiné na možnost predikce AKS na základě genetických predisposic (jejichž důsledkem je především positivní rodinná analýza). Pro studii jsme zvolili šest kandidátních genů, recentně v literatuře diskutovaných.
Soubor a Metodika: Varianty genech pro lymphotoxin-α, PAI-1, connexin-37, stromelysin,  apolipoprotein E a CDK2A/2B byly analyzovány u celkem 1630 pacientů s AKS (79% mužů) a u 2500 zdravých kontrol 485 mužů). Polymorfismy byly analyzovány pomocí PCR a restrikční analýzy.
Výsledky: Zjistili jsme signifikantní rozdíl (P < 0,0001) mezi skupinou pacientů (23%) a skupinou kontrolní (16,5%) pouze ve frekvencích apolipoprotein E genotypů. APOE4 varianta byla detekována jako riziková. Frekvence jednotlivých genotypů ostatních genů se mezi analyzovanými skupinami významně nelišily.
Závěr: Výsledky studie ukazují, že z analyzovaných variant, pouze gen pro apolipoprotein E (ale ne geny pro lymphotoxin-α, PAI-1, connexin-37, stromelysin a CDK2A/2B) hraje roli v genetické determinaci AKS v české populaci. 

Podpořeno projektem č. NR/9093-4/2006 (IGA MZ ČR).