KAZUISTIKA PACIENTKY S MARFANOVÝM SYNDRÓMOM PO OPAKOVANÝCH OPERAČNÝCH VÝKONOCH

Úvod: Marfanov syndróm je autozómovo-dominantné genetické ochorenie spojivového tkaniva, klinicky sa prejavujúce výraznou variabilitou kardiovaskulárnych, skeletálnych, očných a ďaľších abnormalít. 

Cieľ práce: Cieľom práce je poukázať na prehľad manažmentu pacientov s Marfanovým syndrómom a možnosti  kombinovanej chirurgickej liečby pre záchranu pacienta popisom kazuistiky jednej zo sledovaných pacientiek.

Kazuistika: 24-ročnej pacientke s Marfanovým syndrómom sa v 38. týždni gravidity zistila  aneuryzma aorty ascendens s diametrom 91mm (bez známok disekcie). Pacientka podstúpila akútny operačný pôrod a následný kardiochirurgický výkon – Bentalovu operáciu. V priebehu  prvých 7 rokov po operácii pri opakovaných kardiologických kontrolách bola pacientka kardiopulmonálne stabilizovaná, bez progresie dilatácie aorty v oblasti oblúka a mala dobrú funkciu protézy. Vo veku 31 rokov sa u nej zaznamenala dilatácia descendentnej aorty infrarenálna aneuryzma. Realizoval sa komplikovaný angiochirurgický výkon – resekcia suprarenálnej aneuryzmy aorty a implantácia aortobiliackého bypassu s protézorenálnym bypassom.

Výsledky: Operačný kardiochirurgický a angiochirurgický výkon bol úspešný. Pacientka je teraz vo veku 34 rokov kardiolpulmonálne stabilizovaná, s dobrou funkciou obličiek. Jej syn (10 ročný) nemá fenotyp Marfanovho syndrómu.

Záver: V manažmente pacientov s MS je potrebná tímová spolupráca kardiológov, internistov, kardiochirurgov a angiochirurgov ako i ostatných špecialistov, ktorí participujú na diagnostike a liečbe tohto závažného ochorenia.