KARDIÁLNÍ VARIANTA FABRYHO CHOROBY MANIFESTUJÍCÍ SE JAKO HYPERTROFICKÁ KARDIOMYOPATIE S TĚŽKOU MID-VENTRIKULÁRNÍ OBSTRUKCÍ

• Fabryho choroba (FCH) je podmíněna na chromozóm X vázanou deficientní aktivitou alfa-galaktozidázy A, která vede ke střádání glykosfingolipidů v lyzozómech řady tkání a orgánů. Klinické manifestace FCH jsou četné, typickými jsou projevy kožní (tzv. angiokeratomata), vazospastické, postižení renální a kardiální. Charakteristickou kardiální manifestací FCH je hypertrofie levé komory (LK). Opakovaně byla popsána tzv. kardiální varianta onemocnění, kdy jediným projevem FCH  je  hypertrofie LK. Hypertrofie LK na podkladě FCH se dle současných pozorování vyskytuje přibližně u 1-3% jedinců vedených pod diagnózou hypertrofické kardiomyopatie.
  Autoři demonstrují zajímavý případ 55-letého muže, který v roce 2003 prodělal operaci myxomu levé síně a ve stejné době u něj byla diagnostikována hypertrofická kardiomyopatie. V rámci celorepublikového screeningu FCH u jedinců s nejasnou hypertrofií levé komory (studie FACSS) byl nemocný referován na naše pracoviště. Echokardiograficky byla popsána těžká koncentrická hypertrofie LK se zachovalou ejekční frakcí 73%, těžkou diastolickou dysfunkcí a významnou mid-ventrikulární dynamickou obstrukcí v důsledku hypertrofie papilárních svalů (klidový gradient 100mmHg). Na základě nízké plazmatická hladiny alfa-galaktozidázy A a zvýšené koncentrace ceramidtrihexozidu v moči byla stanovena diagnóza FCH, která byla též potvrzena genetickým vyšetřením. V rámci komplexního vyšetřovacího programu nebyly u nemocného zjištěny jiné zjevné manifestace onemocnění, především kožní a renální. V souhrnu byla proto stanovena diagnóza tzv. kardiální varianty FCH.
  Případ referovaného nemocného zřetelně demonstruje nutnost screeningu FCH u všech jedinců s jinak nevysvětlitelnou hypertrofií LK, včetně případů spojených s dynamickou obstrukcí LK, které jsou obvykle považovány za typické vyjádření sarkomérické hypertrofické kardiomyopatie.