OPAKOVANÉ TROMBÓZY BIOLOGICKÉ NÁHRADY MITRÁLNÍ CHLOPNĚ (KAZUISTIKA)

Úvod: Trombóza chlopenní náhrady je považována za vzácnou, ale potenciálně život ohrožující komplikaci a častěji se vyskytuje u mechanických protéz. Klinická prezentace se může projevit srdečním selháním, embolizací, nebo být zcela asymptomatická.

Kazuistika: 67letá pacientka se sarkoidózou, těžkou dysfunkcí levé komory, implantovaným 2D-ICD podstoupila v 11/2022 náhradu mitrální chlopně bioprotézou pro významnou sekundární mitrální regurgitaci. V 7/2023 pacientka prodělala ischemickou CMP kardioembolizační etiologie při potvrzené trombóze mitrální bioprotézy. I přes adekvátní antikoagulační léčbu LMWH resp. dabigatranem byla pro významnou reziduální trombózu chlopně provedena reoperace novou bioprotézou a pacientka byla propuštěna s warfarinem. Vyšetření trombofilních stavů bylo bez signifikantního nálezu. V domácím prostředí pacientka prováděla kontroly INR a veškeré poklesy byly kryty LMWH. V 11/2024 byla zjištěna asymptomatická trombóza na reoperované bioprotéze, která byla úspěšně léčená terapií UFH a pacientka byla propuštěna na léčbě warfarin a clopidogrel. Měsíc od propuštění zjišťujeme recidivu trombózy a zahajujeme léčbu UFH. Druhý den dochází k ischemické CMP a pacientka je převedena na LMWH s postupnou úpravou neurologického stavu ad integrum. Dle doplněného genetického vyšetření byla zjištěna střední metabolická aktivita CYP2C19, která značí vysoké riziko selhání léčby clopidogrelem a identifikována nulová mutace v genu pro VKORC1, značící vysokou recyklaci vitamínu K s jeho vytěsňovací kapacitou. Po 10 dnech dochází k úplné regresi trombotického nálezu a pacientku propouštíme na kombinaci LMWH a kyselina acetylsalicylová.

Závěr: Naše kazuistika ukazuje, jak znalost genetických variant ovlivňujících farmakokinetiku léčiv může odhalit příčinu selhání terapie a vést k navržení terapie s vyšší nadějí na úspěch.