FAMILIÁRNÍ HYPERTROFICKÁ KARDIOMYOPATIE S PRŮKAZEM MALÍGNÍ GENOVÉ MUTACE U MATKY A DCERY

Cíl: Genetické vyšetření příbuzné pacientky s hypertrofickou kardiomyopatii s verifikovanou malígní mutaci genu MYH7 exonu 8p.Phe244Leu a odhad rizika NSS.

Popis případu:51-letá nemocná s hypertrofickou kardiomyopatii bez klidové či zátěžové obstrukce v LVOT byla pravidelně ambulantně sledována.Nesplňovala indikační kritéria pro implantaci ICD v primární prevenci náhle srdeční smrti. Echokardiograficky IVSd 18mm, opakované ekg holtry bez záchytu malígní arytmie,negativní zátěžový test, negativní rodinná anamnéza. Genetickým vyšetřením byla zjištena sekvenční varianta v genu MYH7 v exonu p.Phe244Leu. Krátko poté nemocná náhle doma umírá, sekčně bez patologického nálezu, příčinou úmrtí byla pravděpodobně maligní arytmie.Její 29-letá dcera byla po úmrtí matky vyšetřena a byla ji potvrzena diagnóza HCM.Echokardiograficky IVS 26mm, průkaz dynamické obstrukce v LVOT,dle CMR zvýšená LVd mass 91g/m2, průkaz difúsní fibrósy v hypertrofických segmentech IVS.Geneticky opět zjištěna patogenní sekvenční varianta v genu MYH7 v exonu 8p.Phe244Leu.Nemocná byla řešena pomoci PTSMA 1.septální větve z RIA a poté implantaci DDD ICD z primárně preventivní indikace NSS. Závěr: Genetické vyšetření pacientů s HCM je nezbytné také pro příbuzné pacientů pro určení strategie dalších postupů.Přítomnost malígní genové mutace nepatří mezi indikační kritéria pro implantaci ICD, ale její přítomnost zvyšuje riziko náhlé srdeční smrti.