DIAGNOSTIKA A LÉČBA SENILNÍ TRANSTHYRETINOVÉ AMYLOIDÓZY – ZKUŠENOSTI JEDNOHO CENTRA

Úvod: Senilní amyloidóza je systémová amyloidóza způsobená depozicí molekul nativního transthyretinu (TTR, prealbumin) manifestující se převážně srdečním postižením charakteru restriktivní kardiomyopatie s klinickým obrazem chronického srdečního selhání. Odhad prevalence představuje přibližně 25% sekčních nálezů v mužské populaci nad 80 let. Diagnostika a diferenciální diagnostika spočívá v důsledné typizaci typu amyloidu v bioptickém materiálu, vyloučení AL typu amyloidózy, případně i hereditárních forem amyloidóz z depozice mutovaného transthyretinu. Léčba je symptomatická, specifická antifibrilární terapie je zatím využívána v rámci klinických studií.

Soubor: Sledovaný soubor tvořili 3 nemocní s histologicky verifikovanou senilní amyloidózou (2x endomyokardiální biopsie, 1x biopsie rekta) s pokročilým srdečním postižením, včetně EKG a echokardiografických kritérií, přičemž u 2 nemocných bylo rovněž provedeno MR vyšetření myokardu s pozitivním nálezem. U všech nemocných imunohistochemické vyšetření bioptických vzorků prokázalo pozitivitu transthyretinu velkého rozsahu, u všech pacientů byl vyloučen AL typ amyloidózy a sekvenací TTR genu byla vyloučena hereditární forma TTR amyloidózy. V rámci terapie byla u nemocných zahájena zvyklá symptomatická terapie, přičemž u 2 nemocných bylo možné využít specifické léčebné kombinace TUDCA (kys. tauroursodeoxycholové) s doxycyklinem po předchozím schválení revizním lékařem. Terapie vedla ke stabilizaci klinického stavu a zachování echokardiografických ukazatelů.

Závěr: Senilní systémová amyloidóza je poměrně časté avšak velmi málo diagnostikované onemocnění s dominantním kardiálním postižením. Diferenciální diagnostika patří mezi stěžejní aspekty onemocnění, vyžadující spolupráci řady medicínských odborníků. Léčba je nadále symptomatická, přičemž specifická terapie je předmětem klinických studií.