GENETICKÉ MARKERY ATEROSKLERÓZY A ATEROTROMBÓZY

Cíl: Pomoci komerčně dostupných kitů zjistit výskyt vybraných genetických polymorfizmů spojených s vyšším rizikem aterosklerózy a aterotrombózy u pacientů s akutním koronárním syndromem (AKS) a porovnat je se skupinou pacientů s normálním koronárním angiogramem (kontrola).

Soubor: V rámci aterosklerózy ve skupině AKS 46 pacientů, 33 mužů, věk 68±14let; kontrola 49 pecientů s chlopenní vadou, KMP, thorakalgiemi, 22 mužů, věk 66±12let. Ve skupině AKS byly častějí diabetici (33% vs. 8%, p<0.001) a kuřáci (37% vs. 16%, p<0.01). Následně jsme provedli genetickou analýzu zaměřenou na aterotrombózu u 14 pacientů se STEMI ze skupiny AKS, 10 mužů, věk 58±14let a u 15 pacientů z kontrolní skupiny, 6 mužů, věk 68±11let. Ve kupině AKS byly častěji kuřáci (57% vs. 13%, p<0.05), v kontrolní skupině hypertonici (80% vs. 43%, p<0.05) a dyslipidémie (73% vs. 35%, p<0.05).

Metodika: Odběr krve do zkumavky s EDTA, izolace a amplifikace DNA pomocí PCR, reverzní hybridizace, detekce a porovnání prevalence vybraných polymorfizmů použitím CVD-A StripAssay (ViennaLab GmbH) pro aterosklerózu a CVD-T StripAssay (ViennaLab GmbH) pro aterotrombózu. Identifikované polymorfizmy byly porovnány mezi skupinami.

Výsledky: Dle genetické analýzy se ve skupině s AKS vyskytoval častěji polymorfizmus pro gen protrombinu (p<0.05) a MTHFR C677T (p<0.05). Tyto výsledky však nebyly významné po adjustaci na konvenční rizikové faktory.

Závěr: V našem souboru byla prevalence polymorfizmů v souhlase s literárními daty. Nepotvrdili jsme, že by detekce uvedených rizikových polymorfizmů pomocí komerčně dostupných kitů byla přínosem pro stanovení predispozice pacientů k AKS či akcelerované koronární ateroskleróze. Přítomnost polymorfizmů, ani jejích akumulace, neznamnená automaticky klinickou manifestaci.