NÁHRADA AORTÁLNÍ CHLOPNĚ A SEPTÁLNÍ MYEKTOMIE U NEMOCNÉ S POSTIŽENÍM SRDCE PŘI MUKOPOLYSACHARIDÓZE IVB (MORQUIO SYNDROM B) – KAZUISTIKA

Úvod: Mukopolysacharidóza typu IVB (Morquio syndrom typ B) je geneticky podmíněná lysozomální střádavá choroba způsobená deficitem β-galaktosidázy. Jedná se o multisystémové onemocnění postihující kosti, klouby i další orgány (oči, sluch, gastrointestinální, kardiovaskulární a respirační systém). Kardiální manifestace může významně ovlivnit prognózu nemocných.

Kazuistika: Prezentujeme případ 60ti-leté nemocné s postižením aortální chlopně a myokardu levé komory při mukopolysacharidóze (MPS) IVB. Nemocná byla sledována od r.2012 pro aortální stenózu. Podezření na MPS IVB vyslovené již v dětství jsme potvrdili enzymatickým a genetickým vyšetřením. Při echokg vyšetření jsme zjistili významnou kalcifikovanou aortální stenózu, progredující během sledování (AVA 0,67cm2, AVAi 0,45cm2/m2, PG mean 75mmHg) a lehkou klidovou obstrukci ve výtokovém traktu LK při asymetrické septální hypertrofii. Nemocná udávala lehkou námahovou dušnost trvající více let (NYHA II). Vzhledem k velmi těsné, progredující aortální stenóze, možným počínajícím symptomům a anamnéze náhlé srdeční smrti u sestry s MPS jsme pacientku indikovali k operačnímu řešení. Pro nález těsné spinální stenózy C2/C3 při základním onemocnění byla nutná specifická anesteziologická opatření. Kardiochirurgický výkon proběhl bez komplikací, byla provedena náhrada aortální chlopně bioprotézou (C-E Magna No19) a septální myektomie (sec. Morrow). Histologické vyšetření potvrdilo známky lysozomálního střádání v pojivové tkáni aortální chlopně. Klinický stav i echokardiografický nález 2 měsíce po operaci jsou příznivé.

Závěr: Kazuistika prezentuje nemocnou se závažnou kardiální manifestací mukopolysacharidózy IVB (Morquio syndromu B). Kombinace významné aortální stenózy a hypertrofie levé komory s obstrukcí nebyla dosud v literatuře popsána. Postižení srdce bylo úspěšně řešeno kardiochirurgickým výkonem.