VÝSKYT A MECHANISMY MITRÁLNÍ REGURGITACE U PACIENTŮ S FABRYHO CHOROBOU

Úvod: Fabryho choroba je geneticky X-vázané onemocnění progresívního charakteru, které postihuje gastrointestinální soustavu, ledviny, oči, cévy a myokard. U poloviny pacientů s diagnostikovanou Fabryho chorobou (AFD) dochází ke změnám na mitrální chlopni. Infiltrace chlopní, subvaluvlárního aparátu a papilárních svalů se se většinou projevuje pouze nevýznamnými regurgitacemi. U některých pacientů však dochází i k významné mitrální regurgitací (MR). Tento nález pak pacienta klinicky limituje a vyžaduje operaci na otevřeném srdci nebo katetrizační řešení pomocí TEER (transcatheter edge-to-edge repair).
Cíl: Cílem našeho retospektivního sledování bylo popsat incidenci, patofyziologické příčiny a klinickou významnost středně významné a významné MR.
Výsledky: V běžné populaci je celkový výskyt všech chlopenních vad středně významných a významných 5,2 %. Dle našeho sledování pacientů v Centru pro Fabryho choroby je výskyt středně významné regurgitace a významné regurgitace vyšší než v běžné populaci. Z celkového množství 293 pacientů jsme retrospektivně hodnotili všechny pacienty na přítomnost středně významné nebo významné MR.
Identifikovali jsme 42 pacientů (14 %) se středně významnou nebo významnou MR. Středně těžkou regurgitaci mělo 24 pacientů (8 %), 15 mužů a 9 žen. Středně významnou až významnou MR mělo 12 pacientů (4 %), 6 mužů a 6 žen, a významnou MR mělo 6 mužů (2 %) a žádná žena. Nejčastější příčinou MR je restrikce cípů, avšak v nezanedbatelnou roli hraje i prolaps fibroelasticky změněných cípů mitrální chlopně.
Závěr: Pacienti s AFD mají vyšší riziko chlopenních vad než běžná populace. Ačkoliv nejsou většinou tyto chlopenní vady významné, mohou se v celkovém součtu podílet na symptomatičnosti pacientů. Vzhledem poškození srdce základní chorobou je již nyní možné identifikovat pacienty, kteří jsou rizikoví pro vznik významné MR.