DLOUHÁ CESTA K DIAGNÓZE

Úvod: Desmoplakin je protein, kódován genem DSP, který je součástí mezibuněčných spojů (desmozomů) v buňkách srdečního svalu a epidermis. Mutace DSP se vyskytují u jedinců s dilatační kardiomyopatií a arytmogenní kardiomyopatií pravé komory (ACM PK). Nejčastějším fenotypem u jedinců nesoucích varianty DSP je ACM levé komory (ACM LK), nově označována jako „desmoplakinová kardiomyopatie “(DSP CM). 
Cíle a metody: Jedná se o kazuistické sdělení pacientky s desmoplakinovou kardiomyopatií. Kazuistika zahrnuje diagnostické metody vedoucí ke správnému určení této diagnózy, poukazuje na její záludnost a možné misinterpretace výsledků provedených vyšetření. Cílem kazuistiky je zlepšit diagnostiku, a tedy i prognózu pacientů s DSP CM.
Výsledky: 58-letá pacientka s anamnézou atypických opresí na hrudi, EKG nálezem odpovídajíc prodělanému infarktu myokardu (IM) a pozitivním troponinem T, opakovaně však s negativním koronarografickým nálezem, několik let sledována v kardiologické ambulanci s diagnózou st.p. IM. Následně dochází k poklesu ejekční frakce levé komory a na EKG Holteru je zachyceno několik běhů nesetrvalých komorových tachyarytmií. Je doplněna řada vyšetření (MRI srdce, SPECT myokardu, re-SKG), která však nevedou k určení definitivní diagnozy. Zásadní je až provedení genetického vyšetření, kde je zjištěna patogenní varianta v genu DSP. Na základě tohoto zjištění a zhodnocení předchozích vyšetření je potvrzeno, že se jedná o desmoplakinovou kardiomyopatii.
Závěr: Ze současného pohledu lze průběh onemocnění hodnotit jako ataky (”hot fáze”) v rámci základní diagnózy desmoplakinové kardiomyopatie. Tyto “hot fáze“ (myocarditis-like episodes) mohou být počátečním projevem tohoto onemocnění. Kombinace terapie srdečního selhání a imunosupresivní terapie vede ke zlepšení srdeční funkce.