DISEKCE AORTY V MLADÉM VĚKU – MÁME TYTO PACIENTY GENETICKY VYŠETŘOVAT?

Úvod: Pokud se setkáme s pacientem s aortální disekcí v mladém věku, vždy bychom měli uvažovat o geneticky podmíněné poruše pojivové tkáně. Disekce aorty může být první klinickou manifestací hereditárního onemocnění (př. Marfanův syndrom, Ehlers–Danlosův syndrom typ IV, Loeys–Dietzův synrom).

Kazuistika: Prezentujeme případ 21-letého pacienta bez typického fenotypu onemocnění pojiva, který přišel s náhle vzniklou krutou bolestí zad. Byl komplexně vyšetřen. Pro nález levostranného hemothoraxu následovalo CT-Ag aorty, kde byla zjištěna krvácející akutní disekce typu B dle Stanforda. Pacient byl urgentně převezen na operační sál, kde byl proveden karotiko-karotický crossover bypass, aorto-anonimální bypass a implantace stentgraftu do oblouku aorty a descendentní aorty.
Operační výkon byl proveden na hybridním multioborovém sále ve spolupráci kardiochirurgického a cévně-chirurgického týmu bez použití mimotělního oběhu.
Pacient byl 10. pooperační den propuštěn, kontrolní CT-Ag bylo s upokojivým nálezem. Genetickým vyšetřením byl diagnostikován vaskulární typ Ehlers-Danlosova syndromu.

Závěr: U mladých pacientů s disekcí aorty je vhodné indikovat genetické vyšetření, i přesto, že nejeví charakteristické klinické známky některého z genetických syndromů asociovaných s touto diagnózou.

Grantová podpora: MZ ČR – RVO (FNOl, 00098892) a IGA UP: LF_2025_002.