TICHÝ NEPŘÍTEL JMÉNEM AL AMYLOIDÓZA – CESTA OD PŘÍZNAKŮ K DIAGNÓZE

Úvod:
Amyloidóza je systémové onemocnění, při kterém dochází k ukládání chybně konformovaného proteinu - amyloidu v tkáních. Nejčastějšími formami amyloidózy u kardiologických pacientů jsou amyloidóza lehkých řetězců (AL amyloidóza) a transthyretinová amyloidóza (ATTR amyloidóza).
AL amyloidóza vzniká nadměrnou produkcí lehkých řetězců imunoglobulinů produkovaných klonálními plazmatickými buňkami. Vznikají amyloidová vlákna – fibrily, které odolávají proteolýze a poškozují zasažené orgány jako například srdce, játra nebo ledviny.

Kazuistika:
Formou kazuistiky prezentujeme případ 69leté pacientky s diagnostikovanou AL amyloidózou, kde na konkrétním klinickém případu můžeme vidět úskalí diagnostiky, nutnost multioborové spolupráce stejně jako důležitost časování kompletního došetření a léčby vzhledem k závažné prognóze tohoto onemocnění. Rozborem anamnestických dat a názornými obrázky s videi (EKG, ECHO, MR srdce) se snažíme upozornit na typické znaky onemocnění (tzv. „red flags“) a rozšířit všeobecné povědomí o této diagnóze.

Závěr:
Incidence AL amyloidózy v Evropě je 0,8–1,0 případů/100 000 obyvatel/rok. Různorodá prezentace a vzácnost onemocnění vede často k pozdnímu či chybnému stanovení diagnózy. Optimální péče o nemocné s AL amyloidózou je založena na časné diagnóze s vyhodnocením závažnosti orgánového postižení. Principem léčby je eliminace patologického klonu se zastavením produkce amyloidogenních lehkých řetězců. V případě nemocných se srdeční amyloidózou s projevy městnavého srdečního selhání bývá přežití pouze 4–6 měsíců. Kazuistika názorně dokládá, že se s onemocněním v naší praxi setkáváme. Jen časnou diagnostikou a cílenou léčbou lze zlepšit přežití pacientů, proto je nutné na diagnózu pomýšlet.