FABRYHO NEMOC JAKO VZÁCNÁ PŘÍČINA HYPERTROFICKÉ KARDIOMYOPATIE: KAZUISTIKA PACIENT

Úvod:
Fabryho nemoc (FN) je vzácné metabolické onemocnění vázané na chromozom X, způsobené deficitem enzymu α-galaktosidázy A. Tento deficit vede k lysozomálnímu hromadění globotriaosylceramidu (Gb3), což ovlivňuje více orgánů včetně srdce. U kardiální formy FN se často objevuje hypertrofická kardiomyopatie (HCM), která může napodobovat jiné častější příčiny HCM a tím komplikovat diagnostiku.
Popis případu:
Prezentujeme případ 59letého pacienta odeslaného k vyšetření hypertrofické kardiomyopatie (HCM). Echokardiografie potvrdila asymetrickou hypertrofii LK, především septálně a apikálně.V rámci diferenciální diagnostiky HCM byla provedena magnetická rezonance (MR), laboratorní vyšetření na amyloidózu a test suché kapky krve na Fabryho nemoc. MR ukázala asymetrickou hypertrofii s maximem v oblasti septa (27 mm) při šířce LK 35 mm. Bylo přítomno pozdní sycení v inferolaterální stěně, přední stěně a septu. Laboratorně byla amyloidóza vyloučena. Výsledky testu suché kapky potvrdily Fabryho nemoc sníženou aktivitou α-galaktosidázy A (0,3 µmol/l/hod) a zvýšenou hodnotou lyzo-GL-3 (9,8 ng/ml). Diagnóza FN byla následně potvrzena genetickým vyšetřením.
Závěr:
Fabryho nemoc je vzácnou, ale klinicky významnou příčinou hypertrofické kardiomyopatie, která může být snadno přehlédnuta. Tento případ zdůrazňuje důležitost komplexního diagnostického přístupu, zahrnujícího MR, biochemické testy a genetické vyšetření, zejména u pacientů s atypickými či nevysvětlitelnými projevy HCM. Včasná diagnóza umožňuje zahájení specifické enzymové substituční terapie, která může zpomalit progresi onemocnění a zlepšit kvalitu života pacienta.