VZÁCNÁ ETIOLOGIE NESARKOMERICKÉ FORMY HYPERTROFICKÉ KARDIOMYOPATIE

48letá pacientka se známou hypertrofickou kardiomyopatií (HKMP) byla referována do našeho centra pro pokles systolické funkce levé komory (LK). Echokardiograficky byla potvrzena koncentrická hypertrofie LK s difuzní hypokinezou stěn a ejekční frakcí 41 %, dále bylo patrno restriktivní plnění LK a těžká dilatace levé síně. Na EKG byl přítomen sinusový rytmus se zkrácením PR intervalu a voltážová kritéria hypertrofie LK. Laboratorně byla zjištěna mírně zvýšená hladina laktátu a myoglobinu v krvi. Na základě těchto nálezů, společně s anamnézou poruchou růstu, hypotyreózy, migrén a percepční hypakuze, bylo vysloveno podezření na nesarkomerickou etiologii HKMP. Genetickou analýzou byla následně potvrzena mitochondriopatie s bodovou mutací genu m. 3243A>G, typickou pro tzv. MELAS syndrom.
Mitochondriální onemocnění představují heterogenní geneticky podmíněná onemocnění způsobená mutacemi v genech kódovaných jak jaderným, tak především mitochondriálním genomem s typickou maternální dědičností. MELAS syndrom (z angl. mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes) je jednou z nejčastějších mitochondriálních chorob, přičemž u 80 % pacientů je způsoben mutací v genu m. 3243A>G, jako v případě naší pacientky. Typickými znaky tohoto syndromu jsou encefalopatie, laktátová acidóza, přechodné neurologické příznaky, endokrinopatie, ztráta sluchu, porucha zraku, afázie a chronické postižení ledvin. Postižení srdce se vyskytuje až u 55 % pacientů s MELAS syndromem. HKMP je častější než dilatační forma; u hypertrofického fenotypu dochází relativně často k postupnému zhoršování systolické funkce LK, vedoucímu k tzv. end-stage fázi kardiomyopatie. Časté jsou rovněž převodní poruchy, ať už ve smyslu urychlení atrioventrikulárního převodu, nebo naopak atrioventrikulárních blokád. Léčba mitochondriopatií zůstává nadále symptomatickou.