SRDEČNÍ AL AMYLOIDÓZA JAKO PŘÍČINA SRDEČNÍHO SELHÁNÍ

Amyloidózy jsou skupinou onemocnění spojených s extracelulárním ukládáním proteinových vláken různého složení, avšak uniformních vlastností - amyloidu. Amyloid se může ukládat lokálně i systémově, obvyklými cílovými orgány jsou játra, srdce, slezina, ledviny, kůže, gastrointestinální trakt. Klinicky nejvýznamnější amyloidózou srdce v rozvinutých zemích je systémová imunoglobulinová AL-amyloidóza (primární), celosvětově je nejčastější systémová AA-amyloidóza (sekundární).

76letá pacientka byla přijata pro progredující dušnost a otoky dolních končetin. V rámci diferenciální diagnostiky dušnosti, byla doplněna echokardiografie, kde byl nález koncentrické hypertrofie levé komory (max. 17mm) s difuzní hypokinezou, EF LK 45%, diastolilcká dysfunkce II. stupně s predikcí zvýšených plnících tlaků.
Vzhledem k této hypertrofii a zrnité echostruktuře myokardu jsme zvažovali i diagnózu amyloidózy. Doplněný DPD scan nesvědčil pro transthyretinovou amyloidózu avšak v laboratorním vyšetření byla nalezena o monoklonální gamapatie IgG lambda. Pacientka podstopila komplexní hematologické vyšetření včetně odběru kostní dřeně, po němž byla potvrzena AL amyloidóza IgG lambda Mayo III.

Na střádávé kardiomyopatie je potřeba myslet u pacientů s nevysvětlitelným srdečním selháním a s nálezem hypertrofie na zobrazovacích metodách. EKG bývá normální, poměrně specifickým nálezem je nízká voltáž ve všech svodech, která je v diskrepanci se ztluštělým myokardem stěny levé komory při echokardiografickém vyšetření.
Zlatým standardem diagnózy je histologický průkaz amyloidu pomocí endomyokardiální biopsie z pravé komory, při pozitivním nálezu amyloidu je nutná typizace, pro nastavení dalšího terapeutického postupu.