SYNDROM MELAS JAKO VZÁCNÁ PŘÍČINA SRDEČNÍHO SELHÁNÍ: KAZUISTIKA

Úvod:

Syndrom MELAS (Mitochondriální encefalomyopatie, laktátová acidóza a epizody připomínající mrtvici) je vzácné mitochondriální onemocnění s multisystémovými projevy. Diagnóza je často zpožděná kvůli nespecifickým příznakům, které postihují různé orgány. Přestože srdeční postižení není nejčastější manifestací, může být klíčem k odhalení tohoto komplexního onemocnění.

Kazuistika:

43letý muž byl přijat pro těžkou dekompenzaci srdečního selhání. V anamnéze trpěl extrakardiálními obtížemi po mnoho let:
• Bilaterální senzorineurální ztráta od dětství.
• CKD G3a bez známek proteinurie.

Aktuální stav při přijetí:

• Klinické projevy srdečního selhání: klidová dušnost, plicní edém.
• Hypertrofie LK (15 mm), EF 20 %.
• Výrazně zvýšené NT-proBNP.

Diagnostický proces:

1. Koronarografie: vyloučení ischemické choroby srdeční.
2. CMR: Přítomnost difuzního myokardiálního postižení.
3. Genetická analýza: Potvrzení mutace m.3243A>G v genu MT-TL1 (tRNA pro leucin).

Léčba a výsledky:

• ARNI (sacubitril/valsartan), iSGLT2 (empagliflozin), MRA (spironolakton), substituce železa (karboxymaltóza).
• Implantace ICD z primární prevence NSS.

Závěr:

Tento případ ukazuje vzácnost srdečního postižení u MELAS (20–40 % případů) a význam srdečního selhání jako indikátoru multisystémového mitochondriálního onemocnění. Extrakardiální symptomy, jako poruchy sluchu a renální insuficience, pacient toleroval po mnoho let, aniž by vedly k diagnostice.

Srdeční selhání nejasné etiologie by mělo vést k podezření na vzácná onemocnění, jako např. mitochondriální onemocnění, zvláště pokud se vyskytují konkomitantně multisystémové projevy. Včasná genetická analýza a multidisciplinární přístup mohou zásadně zlepšit diagnostický proces a následnou péči o tyto pacienty.