TTR AMYLOIDÓZA DIVOKÉHO TYPU: CESTA K DIAGNÓZE V ČESKÉ REPUBLICE; VÝSLEDKY PROJEKTU ČKS

Východiska a cíl studie: Transthyretinová srdeční amyloidóza divokého typu (ATTRwt-CA) je stále více diagnostikovanou, a navíc cíleně léčitelnou příčinou srdečního selhání. Cílem naší multicentrické studie bylo posoudit cestu k diagnóze ATTRwt-CA v České republice.
Metodika: V období od listopadu 2022 do května 2023 byla prospektivně shromážděna data od 118 pacientů s ATTRwt-CA (86 % mužů).
Výsledky: Průměrný věk v době diagnózy činil 776 let. Diagnóza byla neinvazivní cestou stanovena v 63 % případů. Nejčastějším klinickým obrazem vedoucím k diagnóze ATTRwt-CA byly symptomy srdečního selhání (62 %), dále asymptomatické echokardiografické abnormality (13 %). V době diagnózy byla fibrilace síní u 48 % pacientů, dříve implantovaný kardiostimulátor u 16 %. Syndrom karpálního tunelu mělo v anamnéze 54 % pacientů, polyneuropatii 14 %.
Medián časových intervalů mezi nástupem příznaků a suspektní a potvrzenou diagnózou byl 7,5 měsíce, resp. 9,5 měsíce. Diagnózu ATTRwt-CA nejprve vyslovil ve 33 % případů ambulantní kardiolog, následovaný kardiologem terciárního kardiocentra (25 %). Finální diagnózu ATTRwt-CA stanovil kardiolog pracující v referenčním centru ATTR v 53 % případů, kardiolog terciárního kardiocentra ve 33 %. Předchozí odlišná diagnóza byla přítomna u 45 % pacientů, nejčastěji šlo o hypertrofickou kardiomyopatií a srdeční selhání se zachovanou EF (40 %, resp. 26 %).
Závěry: V ČR je ATTRwt-CA u většiny pacientů diagnostikována neinvazivně. Symptomy srdečního selhání představují nejběžnější klinický scénář, přičemž dvě třetiny jedinců. Anamnézu typických kardiálních a extrakardiálních projevů ATTRwt-CA uvádí značný počet pacientů. Přesto stále existuje relativně významné zpoždění mezi nástupem symptomů a podezřením na onemocnění, přičemž nejčastějšími misdiagnózami jsou hypertrofická kardiomyopatie a srdeční selhání se zachovanou EF.