DŮLEŽITOST KASKÁDOVÉHO SCREENINGU A KARDIOLOGICKÉ DISPENZARIZACE V RODINĚ S VÝSKYTEM PATOGENNÍ MUTACE

Hypertrofická kardiopatie je onemocnění s autozomálně dominantní dědičností, s různou penetrancí, věk nástupu onemocnění a klinickou závažnost onemocnění nelze předvídat. Nejčastěji nacházíme mutace v sarkomerických genech pro těžké řetězce myozinu (MYH7), pro myoglobin vázající protein C (MYBPC3), troponin T (TNNT2), troponin I (TNNI3) a tropomyosinový komplex (TPMI). Při nálezu patologické mutace u probanda je indikováno genetické vyšetření pokrevně příbuzných 1. st., tzv. kaskádový rodinný screening.
Naše pacientka podstoupila kardiologické a genetické vyšetření z důvodu pozitivního nálezu u syna. Desetiletý syn byl hospitalizován pro febrilní stav s poruchou vědomí, echokardiograficky byla zachycena hypertrofie levé komory. V roce 2014 bylo u syna provedeno genetické vyšetření s nálezem patogenní mutace v genu MYBPC3. Pacientka podstoupila kardiologické vyšetření, na echokardiografií byla popsaná šíře septa s rozměrem 14 mm, při genetickém vyšetření byla u pacientky nalezena stejná patogenní mutace v genu MYBPC3, kterou zdědil syn. Při iniciálním vyšetření pacientka měla nízké kalkulované riziko náhlé srdeční smrti (NSS). V roce 2017 pacientka měla prekolapsový stav při palpitacích. EKG holterovskou monitorací byly zachyceny opakovaně nesetrvalé komorové tachykardie. Pro kalkulované vysoké riziko náhlé srdeční smrti (6,63% ) proběhla implantace ICD z primárně preventivní indikace. U pacientky byla také zachycena AV nodální reentry tachykardie s efektní RF katetrovou ablací. Genetické a kardiologické vyšetření pomáhá vyhledat osoby ve zvýšeném riziku NSS a provést cílená preventivní opatření.

Grantová podpora: MZ ČR – RVO (FNOl, 00098892) a IGA UP: LF_2024_005.