KLINICKÁ CHARAKTERISTIKA 4 ČESKÝCH RODIN S KATECHOLAMINERGNÍ POLYMORFNÍ KOMOROVOU TACHYKARDIÍ A PILOTNÍ VÝSLEDKY MUTAČNÍ ANALÝZY GENU RYR2

Cíl: Katecholaminergní polymorfní komorová tachykardie (CPVT) je vzácná dědičná arytmie, která se manifestuje nejčastěji už v dětském věku, typicky při zátěži. Cílem naší práce je klinický popis 4 českých rodin s výskytem CPVT a pilotní výsledky mutační analýzy genu RyR2.
Metodika: Na zúčastněných pracovištích jsou vyšetřováni probandi a jejich nejbližší příbuzní. Absolvují základní klinické vyšetření, anamnéza je cílená na možné projevy CPVT - synkopy při zátěži. Dále podstupují bicyklovou ergometrii za účelem získání EKG křivek při adrenergní stimulaci. U všech vyšetřených jedinců je proveden odběr krve na izolaci DNA. U probandů byla zahájena analýza genu RyR2.
Výsledky: Celkem byly vyšetřeny 4 rodiny - 13 dospělých, 6 dětí. Indikací k vyšetření byla ve 3 případech synkopa při zátěži, u jednoho pacienta úspěšně resuscitovaná oběhová zástava. Diagnóza byla stanovena pomocí ergometrie provokací polymorfní komorové tachykardie. V jedné rodině byla diagnóza potvrzena u otce pacienta, u dalších příbuzných arytmie nebyla vyvolána. Všech 5 postižených bylo léčeno betablokátorem, u 1 z nich musel být pro recidivy synkop implantován kardioverter/defibrilátor. U 1 z probandů byla detekována sekvenční změna c.14101-6A>G a 14101-21A>G blízko 3´konce intronu 94-95 a 14231+12A>C blízko 5´konce intronu 95-96. Detekované sekvenční změny nejsou zařazeny do databáze CPVT mutací a dosud nebyly publikovány.
Závěry: CPVT je vzácné onemocnění s velmi vysokým rizikem náhlé smrti. Na tuto diagnózu je třeba vždy myslet v případě synkop při zátěži. Klidový elektrokardiogram je zcela normální, k potvrzení diagnózy je nutný zátěžový test. Mutační analýza souvisejících genů umožní identifikovat asymptomatické jedince, u nichž je pak indikována léčba betablokátorem.
Výzkum je podporován grantem MŠMT 2B08061.