SYSTÉMOVÁ AL AMYLOIDÓZA S DOMINUJÍCÍM POSTIŽENÍM SRDCE A NERVOVÉHO SYSTÉMU

Amyloidóza je onemocnění charakterizované extracelulárním ukládáním amyloidu, nerozpustné patologické bílkoviny. Klinická manifestace se odvíjí od typu amyloidu a určení správného typu je zcela zásadní pro stanovení prognózy a optimální terapie. Echokardiografie nás může jako první upozornit na tuto diagnózu, nejedná se však o specifickou metodu. Častým echokardiografickým nálezem u srdeční amyloidózy je zbytnělý myokard, dilatace síní, snížená longitudinální kontrakce při relativně dlouho zachovalé systolické funkci levé komory a diastolická dysfunkce levé komory s restriktivním typem plnění. I přes stále dostupnější moderní diagnostické metody, jako je nukleární magnetická rezonance, scintigrafie či endomyokardiální biopsie, bychom neměli opomenout pečlivého zhodnocení EKG, neboť tato základní diagnostická metoda nám může mnoho napovědět. Budu prezentovat případ pacientky středního věku doposud bez závažných komorbidit, u které nakonec byla diagnostikována systémová AL amyloidóza s dominujícím postižením srdce a autonomního nervového systému, u které se její potíže dlouho přisuzovaly psychogenní etiologii. Poněkud typický echokardiografický obraz odstartoval intenzivní vyšetřovací proces, který nás nakonec dovedl ke konečné diagnóze a pacientka nakonec podstoupila úspěšnou transplantaci srdce.