Change language:

MORTALITA PACIENTŮ S HYPERTROFICKOU KARDIOMYOPATIÍ SE NELIŠÍ MEZI PACIENTY S POZITIVNÍM A NEGATIVNÍM GENOTYPEM

J. Bonaventura, E. Rowin, M. Chin, V. Puchnerová, E. Gleta, M. Macek Jr., B. Koethe, J. Veselka, B. Maron, M. Maron (Praha, Burlington, MA, United States, Boston, MA, United States)

Tématický okruh: Choroby myokardu a perikardu

Typ: Ústní sdělení - lékařské, XXXI. výroční sjezd ČKS

Úvod: U pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií (HCM) a patogenní mutací byla v některých studiích reportována nepříznivá prognóza. Genetický podklad HCM je však velmi komplexní a jeho vztah k prognóze není dosud uspokojivě vysvětlen.
Cíl: Korelovat genotyp s prognózou HCM pacientů v rozsáhlé mezinárodní kohortě pacientů.
Metodika: Konsekutivní pacienti (n=1468) s diagnózou HCM byli molekulárně geneticky vyšetřeni. Pacienti s patogenními nebo pravděpodobně patogenní mutací (P/LP) byli považováni za genotyp pozitivní (G+) a pacienti bez P/LP mutace nebo s variantou nejasného významu (VUS) byli považováni za genotyp negativní (G-). Pacienti byli sledováni po dobu 9,6 ± 8,2 let.
Výsledky: Z 1468 pacientů s HCM bylo 1156 (79 %) G - a 312 (21 %) G+. Během sledování zemřelo 116 (10 %) G- pacientů ve věku 70 ± 14 let, včetně 26 (2,2 %) z příčin souvisejících s HCM (náhlá smrt, srdeční selhání, embolizační CMP). Mortalita související s HCM se mezi skupinami nelišila (G- pacienti 0,3 %/rok vs G+ pacienti 0,3 %/rok) po adjustaci na věk (HR 0,93, 95% CI 0,38-2,30, p=0,87). Nebyl pozorován rozdíl ani v celkové mortalitě (0,7 %/rok G- vs. 0,6 %/rok G+) po adjustaci na věk (HR 0,62, 95% CI 0,3-1,2, p=0,14) nebo komorbidity (HR 0,78, 95% CI 0,46-1,31, p=0,35). Náhlé srdeční příhody (adekvátní ICD výboj n=40, úspěšně resuscitovaná oběhová zástava n=10, náhlá smrt n=3) se vyskytly u G- pacientů (0,5 %/rok), méně často než u G+ pacientů (1,7 %/rok) po adjustaci na věk a rizikové faktory SCD s hraniční statistickou významností (HR 1,58, 95% CI 1,00-2,49, p=0.05).
Závěr: Celková mortalita i mortalita související s HCM se mezi G+ a G- pacienty neliší. Ačkoli dochází u G- pacientů méně často k náhlým příhodám, klinický průběh u G- pacientů nelze považovat za benigní.