INDIKÁTORY ČASNÉ DYSFUNKCE SRDEČNÍCH KOMOR U GENOTYP-POZITIVNÍCH PŘÍBUZNÝCH PACIENTŮ S DILATAČNÍ KARDIOMYOPATIÍ- VÝSLEDKY PILOTNÍ STUDIE.

Cíl: Cílem práce bylo odhalit echokardiografické indikátory počínající systolické nebo diastolické dysfunkce srdečních komor a zhodnotit význam měření globálního longitudinálního strainu (GLS) a 3D volumetrie (3DV).
Metody: U 124 rodinných příslušníků [57 genotyp negativní, 34 nosičů příčinné varianty titinu (TTNtv) a 33 nosičů příčinné netitinové (non-TTN) varianty] byla provedena transthorakální echokardiologie (TTE) s kvantifikací objemů levé komory (LK) biplanárně, vyšetření GLS, 3DV LK a 3D GLS.
Výsledky: Biplanární hodnocení LVEF se zdařilo u 97% souboru, GLS LK u 90%, 3DV LK u 51%. Nosiči příčinné TTNtv se od genotyp negativních jedinců lišili významně v indexované hodnotě end-diastolického a end-systolického rozměru LK (LVEDD, LVESD), v hodnotě LVEF, nikoliv GLS LK (Tab. 1). Rozdíly mezi nosiči non-TTN variant a genotyp negativními jedinci byly zásadní u Em septálně a laterálně (Tab.1). Lehce snížená LVEF (45-54%) byla zastižena u 35 jedinců, u genotyp negativních v 19%, TTNtv v 41% (vs. negativní, p= 0.045*), a u nosičů non-TTN variant v 33% (vs. negativní, ns.).
Závěr: Vyšší indexovaný LVEDD a LVESD a nižší LVEF se zdají být časnými indikátory dysfunkce komor v případě TTNtv kardiomyopatie. Snížená hodnota vlny Em mitrálního annulu naznačuje dysfunkci u nonTTN kardiomyopatie, což může svědčit pro poruchu primárně diastolické komponenty. GLS LK ani 3DV nekorelovaly dostatečně s genotypem.
Podporováno granty [NV19-08-00122 a IKEM, IN 00023001]a projektem Programme EXCELES, Project No. LX22NPO5104) - Funded by the European Union - Next Generation EU.