MOLEKULÁRNĚ GENETICKÁ ANALÝZA PACIENTŮ S HYPERTROFICKOU KARDIOMYOPATIÍ

Cíl: Práce mapuje frekvenci genových mutací pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií (HOCM) v české populaci.
Soubor a metodika: U vysoce selektovaného souboru 47 pacientů se symptomatickou hypertrofickou, převážně obstrukční kardiomyopatií, byla provedena molekulárně genetická analýza ve třech literárně nejfrekventovanějších genech (MYH7, TNNT2, MYBPC3).  Vyhledávání mutací bylo provedeno prescreeningovou metodou SSCP a následným sekvenováním PCR fragmentů s odlišným migračním profilem.
Výsledky: Ve 12 případech jsme prokázali kauzální mutace. V 31 případech jsme zjistili polymorfismy a varianty s nejasným významem, s podezřením na vazbu k hypertrofickým kardiomyopatiím.
Závěr: V souboru vyšetřených pacientů, frekvence jednotlivých mutací v analyzovaných genech se liší od publikovaných údajů. Tato diskrepance může být vysvětlena velikostí souboru, ale také populační specificitou.