DIAGNÓZA VROZENÉ SRDEČNÍ VADY V I. TRIMESTRU – A CO DÁL?

Úvod: Prenatální prevalence vrozených srdečních vad (VSV) je vyšší než prevalence postnatální a je tím vyšší, čím nižší je týden gestace (t.g.) v důsledku spontánních intrauterinních úmrtí plodů. Prenatální detekce VSV se díky screeningu I. trimestru (trim.) a zvyšující se kvalitě ultrazvukových přístrojů posouvá do stále nižších týdnů gestace.

Cíl: Srovnaní závažnosti přidružených patologických nálezů a prognózy plodů s diagnózou VSV v I. a ve II. - III. trim. těhotenství.

Materiál a metody: Celkem u 386 plodů (98 plodů v I. trim. a 288 plodů ve II.-III. trim.), u nichž byla detekována VSV při screeningovém vyšetření srdce, bylo provedeno speciální echokardiografické vyšetření srdce plodu prenatálním kardiologem a vyšetření celého plodu gynekologem v terciálním centru prenatální péče. Bylo provedeno také genetické vyšetření včetně vyšetření karyotypu plodů.

Výsledky: Z 98 plodů s VSV diagnostikovanou v I. trim. (11+0 až 13+6 t.g. ) mělo přidruženu chromosomální aberaci 46 (47%) a extrakardální anomálii 40 (41%) plodů. Šest (0,6%) dětí se narodilo a u 86 (88%) plodů bylo těhotenství bylo ukončeno (UPT). Z 288 plodů s VSV diagnostikovanou ve II.- III.trim. (14+0 až 36+4 t.g. ) mělo chromosomální aberaci 46 (16%) a extrakardiální anomálii 62 (27%) plodů. Narodilo se 182 (33%) dětí a UPT bylo u 99 (34%) plodů. Byl nalezen statisticky významný rozdíl v počtu chromosomálních aberací (p<0.001), extrakardiálních anomálií (p<0.001), UPT (p<0.001) a porodů (p<0.001) mezi skupinou plodů s VCC diagnostikovanou v I. a ve II.-III. trim.

Závěr: VSV diagnostikované v I. trim. těhotenství mají významně větší množství přidružených chromosomálních aberací nebo extrakardiálních anomálií, které zhoršují prognózu těchto plodů ve srovnání s VSV diagnostikovanými u plodů ve II. - III. trim. těhotenství a vedou k častějšímu ukončení těhotenství v I. trimestru.