RIZIKO MARFANOVA SYNDROMU V TĚHOTENSTVÍ - PŘEHLED A KASUISTIKA

Úvod: Marfanův syndrom (MS) patří k nejrizikovějším diagnozám v těhotenství vůbec.  Je to dáno  geneticky podmíněnou méněcenností pojivové tkáně (mutace  genu FBN1), která se násobí hormonálně zprostředkovanou  změnou  pojivové tkáně, jejímž původním účelem je rozvolnění pánevních vazů před porodem.  Riziko smrtící disekce ascendentní aorty významně stoupá při rozměru aorty nad 40 -45mm a/nebo průkazu progrese tohoto rozměru během těhotenství (Lipscomb 1995, Rossiter 1995).
Při autosomálně dominantní dědičnosti MS je navíc 50% riziko přenosu MS na dítě. 

Soubor: v našem sledování máme 21 pacientů s prokázaným MS, z toho 9 žen.  U těchto žen bylo těhotenství celkem v 9 případech, akutní aortální syndrom byl 1 (viz kasuistika). 

Kazuistika:   22-letá  cizinka s marfanoidním habitem, ale bez známé diagnózy MS,  přijata pro akutně vzniklou dušnost v 38. týdnu gravidity. Zjištěna akutní aortální regurgitace při dilataci bulbu aorty, stabilizace srdečního selhání, vyloučena disekce aorty. Proveden porod SC a následně Davidova operace. Následně geneticky potvrzen MS u matky, nikoliv však u zdravé dcery. 

Závěr:   Těhotenství u žen  s MS přináší vysoké riziko akutního aortálního syndromu.  Předpokladem úspěšného managementu je znalost diagnózy MS před těhotenstvím, posouzení rizika těhotenství s ohledem na aktuální rozměr aorty a pečlivý skríning aorty v průběhu těhotenství.