SOUČASNÁ DETEKCE AL I TTR AMYLOIDÓZY U PACIENTA SE SRDEČNÍM SELHÁNÍM

Úvod:
Amyloidóza je vzácné systémové onemocnění podmíněné depozicí amyloidu v řadě orgánů. Součástí klinického obrazu amyloidózy je i kardiální postižení, které se nejčastěji manifestuje pod obrazem restriktivní kardiomyopatie. Stanovení definitivní diagnózy vyžaduje precizní došetření, které zahrnuje zobrazovací metody a v indikovaných případech bioptické vyšetření s následným imunohistochemickým vyšetřením.
Kazuistika:
71-letý muž s anamnézou permanentní fibrilace síní, arteriální hypertenze došetřován na I. interní klinice-kardiologické FN Olomouc pro de novo vzniklé srdeční selhání. Vyloučena ischemická etiologie srdečního selhání. Echokardiograficky výrazná symetrická hypertrofie levé komory, EF LK 30%, hypertrofie pravé komory, dilatace obou síní, predikce vysokých plnících tlaků, cirkulární perikardiální výpotek. MRI srdce s nálezem odpovídajícím amyloidóze. Laboratorně patologický poměr volných lehkých řetězců kappa/lambda. Následná 99mTc – DPD scintigrafie myokardu s průkazem zvýšeného vychytávání radiofarmaka v myokardu. Vzhledem k dostupným výsledkům indikováno provedení endomyokardiální biopsie. Následné imunohistochemické vyšetření prokázalo intersticiální depozita amyloidu s intenzivní pozitivitou lambda a středně intenzivní pozitivitou transthyretinu.
Závěr:
Amyloidóza dosud byla poměrně častou, ale přehlíženou příčinou srdečního selhání a je zapotřebí na ni pomýšlet v rámci dif. diagnostiky etiologie srdečního selhání. Její diagnostika vyžaduje kombinaci více zobrazovacích metod (echokardiografie, MRI srdce, scintigrafie) a laboratorních metod, popřípadě bioptické vyšetření. Současné detekci AL a TTR amyloidózy byly dosud věnovány autoptické studie. Včasná precizní diagnostika typu amyloidu je nezbytná pro zahájení vhodné léčby a ovlivnění prognózy pacientů.