MARKER V OBLASTI GENU PRO MTHFD1L NENÍ RIZIKOVÝM FAKTOREM VZNIKU AKUTNÍHO KORONÁRNÍHO SYNDROMU U ČESKÝCH MUŽŮ

Cíl: Kardiovaskulární onemocnění (KVO) jsou nejčastější příčinou úmrtí ve vyspělých zemích. Tradiční rizikové faktory KVO jsou zodpovědné za přibližně 60% případů těchto onemocnění. Pozornost je proto v poslední době zaměřena na genetické varianty, které nejsou spojeny s klasickými rizikovými faktory KVO. Jedním z nich je rs6922269 marker v oblasti MTHFD1L genu (NADP+ dependentní methylentetrahydrofolát dehydrogenáza na lokusu 6q25.1), který byl celogenomovým screeningem rozpoznán jako rizikový faktor KVO v západoevropských populacích. Analyzovali jsme vztah rs6922269 varianty a rizika akutního koronárního syndromu (AKS) v české populaci.
Soubory a metodika: Rs6922269 (G→A) varianta byla úspěšně analyzována (CR = 98,2%) pomocí PCR-RFLP u 1162 kontrolních zdravých mužů (věk 26-65 let, studie post - MONICA) a u 1103 konsekutivně shromážděných pacientů s AKS, mladších 65 let. ANOVA a chi-kvadrát byly použity pro statistické analýzy.
Výsledky: Rozložení jednotlivých genotypů u AKS pacientů (GG = 53,4%, GA = 39,9%, AA = 6,7%) a zdravých kontrol (GG = 52,8%, GA = 40,4%, AA = 6,8%) bylo prakticky identické (OR 0.98, 95% CI 0.83 – 1.16; P = 0,97 pro GG vs. nositelé A alely). V kontrolní skupině není rs6922269 polymorfizmus spojen s žádným tradičním rizikovým faktorem KVO (dyslipidémie, hypertenze, obezita, kouření, diabetes).
Závěr: Rs6922269 varianta v genu pro MTHFD1L není rizikovým faktorem rozvoje AKS u českých mužů.

Podpořeno grantem č. NT 12217-5 (IGA MZ, ČR).