PREVALENCE FABRYHO CHOROBY U MUŽŮ S HYPERTROFIÍ LEVÉ KOMORY NEJASNÉ ETIOLOGIE: PROSPEKTIVNÍ CELOSTÁTNÍ SCREENOVACÍ STUDIE FABRY CARDIOMYOPATHY SCREENING STUDY (FACSS)

Úvod a cíl studie: Prevalence Fabryho choroby (FCH) u nemocných s nevysvětlitelnou hypertrofií levé komory (LK) byla již předmětem zkoumání řady studií, jejichž výsledky nalezly přítomnost FCH u 0% až 12% vyšetřených jedinců. Toto široké rozpětí je odrazem podstatných rozdílností v definici vyšetřovaných populací i metodice vlastní diagnostiky FCH. Naším cílem bylo proto provést celostátní prospektivní screening hodnotící výskyt FCH u mužů starších 30 let se striktně definovanou nevysvětlitelnou hypertrofií LK, kteří byli sledováni v primárních kardiologických ambulancích.
Metody: Předem definovaný počet 100 mužů s hypertrofií LK nejasné etiologie, definované jako maximální tloušťka stěny LK >= 13 mm podle echokardiografie, byl prospektivně vyšetřen na přítomnost FCH pomocí stanovení aktivity α-galaktozidázy A v leukocytech periferní krve či v kapkách suché krve.
Výsledky:  FCH byla zjištěna u 4 mužů (52 ± 4 let, maximální tloušťka stěny LK = 18 ± 3 mm). Subklinické extrakardiální manifestace FCH byly při následném podrobném vyšetření zjištěny u 2 z těchto jedinců.
Závěr: Výskyt FCH v naší striktně definované kohortě mužů s nevysvětlitelnou hypertrofií LK starších 30 let činil 4%. Systematický screening FCH lze proto doporučit u všech u jedinců starších 30 let, kteří trpí hypertrofií LK nejasné etiologie a to i při absenci zjevných extrakardiálních příznaků FCH.