VAL66MET POLYMORFISMUS GENU PRO BDNF NELZE V ČESKÉ POPULACI SPOJOVAT S DIAGNÓZOU INFARKTU MYOKARDU

Úvod: BDNF („Brain-derived neurotropic factor“) se uplatňuje v patogeneze aterosklerotického onemocnění koronárních tepen. U pacientů čínského etnika byla nedávno popsána souvislost mezi Val66Met polymorfismem v genu pro BDNF, konkrétně přítomností genotypu Met/Met a diagnózou nestabilní anginy pectoris (1).
Metody: Ve skupině 217 českých pacientů, u kterých byl infarkt myokardu diagnostikován dle standardních kritérií byl pomocí PCR-SSP vyšetřen Val66Met polymorfismus BDNF a alelické/genotypové frekvence byly srovnány s frekvencemi ve skupině 180 zdravých, nepříbuzných kontrolních jedinců.
Výsledky: Genotypové i alelické frekvence Val66Met polymorfismu byly obdobné ve skupině pacientů a kontrolních jedinců (p>0,05). Nepozorovali jsme ani rozdíly mezi nosičstvím obou alel vyšetřovaného polymorfismu.
Závěr: Val66Met polymorfismus genu BDNF není v české populaci asociován s diagnózou infarktu myokardu. Naše výsledky nepodporují tedy závěry citované studie z Číny, že genotyp Met/Met je genetický faktor modulující manifestaci postižení koronárních arterií. Ve shodě s pravidly genetických asociačních studií (2) je třeba ke konkrétnějšímu závěru o možné úloze tohoto polymorfismu provést replikaci v dalších centrech/populacích.

Cit. 1) Jiang H et al. Clin Chim Acta. 2009; 400:3-7; 2) Little J et al. Genet Epidemiol. 2009; 33:581-98.
Grant podpora MSM ME-856 a ME6198959205.