BRUGADA SYNDROM U PACIENTKY S MYOTONICKOU DYSTROFIÍ II. TYPU
Následující kazuistika popisuje Brugada syndrom (BS) u pacientky s diagnózou myotonické dystrofie II. typu.
57letá pacientka byla přeložena k došetření na naši kliniku ze spádové nemocnice, kde byla hospitalizována pro symptomatickou, hemodynamicky hraničně tolerovanou širokokomplexovou tachykardii. Jedná se o pacientku s primárně genetickou diagnózou myotonické dystrofie II. typu, bez rodinné anamnézy náhlé smrti a dosud bez jakýchkoli symptomů stran arytmií. Vstupně byla provedena selektivní koronarografie s negativním nálezem na koronárních tepnách. Dle echokardiografického vyšetření také normální nález, laboratorně rovněž bez patologií. Bicyklová ergometrie byla nekonkluzivní vzhledem ke svalové slabosti dolních končetin při své základní diagnóze. Následně byla doplněna magnetická rezonance (MRI) srdce s nálezem drobných okrsků pozdního sycení ve střední části svaloviny septa na postkontrastních skenech podporujících diagnózu BS. Vzhledem k zcela typickému EKG nálezu (typ 1), klinické manifestaci, splnění EHRA kritérií a MRI nálezu byla stanovena diagnóza BS. Následně bylo přistoupeno k implantaci jednodutinového ICD ze sekundárně preventivní indikace. Pacientka byla dimitována do ambulantní péče spádových odborníků. Vlastní genetické došetření stále probíhá a pacientka bude kontaktována.
Brugada syndrom je vzácné autozomálně dominantně dědičné onemocnění s neúplnou penetrací a variabilní expresivitou. BS je spojen se zvýšeným rizikem ventrikulárních tachyarytmií. V naší kazuistice se jedná o pacientku s primárně genetickou diagnózou myotonické dystrofie II. typu. Z hlediska této diagnózy má pacientka zvýšené riziko kardiální patologie (především převodní blokády, fibrilace síní, komorové arytmie, méně často kardiomyopatie). Současně je popisována zvýšená prevalence právě Brugada syndromu. Genetickým podkladem jsou pak změny natriového kanálu.
