SRDEČNÍ AL AMYLOIDÓZA JAKO PŘÍČINA NÁMAHOVÉ DUŠNOSTI U PACIENTA V KARDIOLOGICKÉ AMBULANCI

Úvod: Srdeční AL amyloidóza je způsobena abnormální monoklonální proliferací plasmatických buněk s nadměrnou tvorbou volných lehkých řetězců imunoglobulinů a jejich ukládáním do srdeční tkáně ve formě nerozpustné bílkoviny – amyloidu.
Kazuistika: 52letý pacient, dosud interně zdravý, byl vyšetřován v kardiologické ambulanci pro námahovou dušnost. Byla provedena echokardiografie (ECHO) s nálezem dobré systolické funkce levé komory (LK), hypertrofií stěn LK (14,5mm), s poruchou relaxace LK a lehkou dilatací levé síně. V rámci komplexního došetření indikovaná koronarografie neprokázala přítomnost koronární aterosklerózy. Při ambulantní kontrole za 5 měsíců pacient udával zhoršení dušnosti a nárůst váhy, nově i závratě a obstipace. Bylo provedeno kontrolní ECHO s progresí koncentrické hypertrofie LK (19mm), známkami restriktivního plnění LK a malým perikardiálním výpotkem. Hodnocení longitudinálního strainu LK prokázalo pokles v bazálních a midventrikulárních segmentech se zachováním v apikální části (apical sparing). Vzhledem k ECHO nálezu a klinickým obtížím pacienta jsme pomýšleli na specifickou etiologii onemocnění myokardu LK. Pacient byl odeslán k magnetické rezonanci (MR), která potvrdila suspekci na amyloidózu. V séru zjištěny patologické hladiny volných lehkých řetězců typu lambda, biopsie podkožního tuku potvrdila diagnózu systémové AL amyloidózy, která byla následně léčena chemoterapií.
Závěr: Echokardiografický obraz jednotlivých typů kardiomyopatií nemusí být v časných fázích onemocnění jednoznačný. Klasické echokardiografické známky amyloidózy jsou přítomny až v pokročilejším stadiu. V rámci ambulantní praxe je třeba pomýšlet na diagnózu amyloidózy u pacienta s progredující hypertrofií a diastolickou dysfunkcí LK a diagnózu verifikovat provedením MR srdce. Časná diagnostika AL amyloidózy je velmi důležitá pro uplatnění všech možností léčby.