HYPERTROFICKÁ KARDIOMYOPATIE PŘI DANONOVĚ NEMOCI. POPIS PRVNÍHO DIAGNOSTIKOVANÉHO PŘÍPADU V ČESKÉ REPUBLICE

Úvod:  Danonova nemoc je  gonozomálně dominantní onemocnění podmíněné mutací lysozom-asociovaného membránového proteinu-2 (LAMP-2).   Porucha funkce lysozomů vede k vzniku hypertrofické kardiomyopatie  a lehké myopatie,  prognóza pacientů je limitována srdečním selháním v druhém až třetím deceniu.
Popis případu:  Jedná se o 28 letého pacienta s pozitivní rodinnou anamnézou. Matka zemřela v 37 letech na dilatační kardiomyopatii, u sestry byla provedena v 29 letech úspěšná transplantace srdce pro stejnou diagnózu. Nemocný byl sledován od roku 1991 (narozen 1981) pro hypertrofickou kardiomyopatii bez obstrukce. Od roku 2006 progrese námahové dušnosti, došlo k rozvoji systolické dysfunkce LKS. Ve stejném roce byl pro symptomatickou bradykardii při atypickém flutteru síní implantován biventrikulární kardiostimulátor. Na echu byl  LVEDD 62 mm, tloušťka IVS 16 mm, ZS 8 mm, EF LKS  20-25%.   V listopadu 2008 byl pacient  zařazen do transplantačního programu pro progresi srdečního selhání. Pro zvýšení kreatinkinázy, myoglobinu a transamináz (CK 13.51 ukat/l,  myoglobin 889.2 ug/l, AST 4.94 ukat/l, ALT 3.57 ukat/l) bylo doplněno neurologické vyšetření a svalová biopsie, která prokázala  mírnou vakuolární myopatii s chybějící expresí LAMP-2 proteinu, diagnostikována Danonova nemoc.  Genetické vyšetření  zjistilo patogenní mutaci LAMP-2 c.940delG u pacienta (hemizygot), jeho sestry (heterozygot) a syna sestry (hemizygot).  26.11.2009  byla u pacienta provedena transplantace srdce, dosavadní pooperační průběh je příznivý. Nález v explantovaném srdci  zapadá do obrazu Danonovy nemoci.
Závěr:  Časná diagnóza Danonovy nemoci je přínosná vzhledem k nepříznivé prognóze onemocnění při konzervativní léčbě.

Podporováno grantem  IGA  NS-9697/2008.