HODNOCENÍ FUNKCE LEVÉ KOMORY S VYUŽITÍM METODY FEATURE TRACKING U NOSIČEK GENŮ PRO DUCHENNOVOU MUSKULÁRNÍ DYSTROFII

Úvod

Duchennova muskulární dystrofie (DMD) představuje X-vázané recesivní onemocnění projevující se dominantně postižením kosterního svalstva. U chlapců s DMD, kteří se dožijí 3.dekády,dochází i k rozvoji dilatační kardiomyopatie(DKMP).U heterozygotních dívek a žen, nosiček (N), rovněž dochází k rozvoji postižení myokardu, pravděpodobně následkem myokardiální fibrózy, avšak toto postižení ve svých počátečních stadiích není detekovatelné pomocí echokardiografie. Kardiální magnetická rezonance (CMR) by díky své vyšší citlivosti mohla pomoci odhalit rozvíjejí se srdeční postižení,a tak identifikovat N ve vyšším riziku rozvoje DKMP v pozdějším životě.

Cílem prospektivní studie bylo zhodnotit systolickou funkci levé srdeční komory (LK) u N ve srovnání se zdravými kontrolami(K)pomocí metody CMR feature tracking(CMR-FT).

Metodika 

Do studie bylo zařazeno celkem 37N(věk 39.5 ± 9.1let) a 20K(věk 39.1±10.7). Pomocí CMR-FT byl hodnocen následující parametr:globální longitudinální strain(GLS),globální cirkumferenciální strain(GCS)a globální radiální strain(GRS). Z vyšetření CMR-FT byly také změřeny hodnoty end-systolického a end-diastolického objemu LK a ejekční frakce (EF)LK. Data rozložené pomocí Gausovské křivky byly porovnány pomocí t-testu a následně byla provedena Benjamini-Hochbergova korekce.

Výsledky

Skupiny N a K se od sebe statisticky signifikantně nelišily v demografických datech. Naopak statistická významnost byla nalezena v EFLK(56±5vs.60±3%),GLS(-19.4±2.4vs.-22.3±2.2%),GCS(26.8±3.3vs.29.5±2.0%)aGRS(59.8±12.9vs.70.9±14.8%,vše p<0,05).

Závěr

S využitím CMR-FT byly u DMD N s normální hodnotou EFLK nalezeny nižší hodnoty globálních strainů ve srovnání se K, které svědčí o strukturálních změnách myokardu u asymptomatických DMD N. Využití CMR-FT by tak mohlo být přínosné pro časnou diagnostiku rozvíjejícího se srdečního onemocnění těchto pacientek.