Change language:

MAYO SCORE PREDIKUJE VÝTĚŽNOST GENETICKÉHO VYŠETŘENÍ U PACIENTŮ S HYPERTROFICKOU KARDIOMYOPATIÍ

J. Bonaventura, P. Norambuena, P. Tomašov, D. Jindrová, H. Šedivá, E. Polaková, M. Macek Jr., J. Veselka (Praha, Liberec)

Tématický okruh: Choroby myokardu a perikardu

Typ: Ústní sdělení - lékařské, XXVII. výroční sjezd ČKS

Cíl:

Výtěžnost genetického vyšetření u pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií (HCM) je v klinické praxi variabilní a závisí na použité klasifikaci nalezených variant. Mayo HCM Genotype Predictor Score (Mayo Score) odhaduje předtestovou pravděpodobnost pozitivního výsledku genetického vyšetření. V původní práci Mayo Score bylo testováno pouze 9 genů asociovaných s HCM. Cílem naší práce bylo validovat skórovací systém na souboru našich HCM pacientů za použití širokého panelu genů asociovaných s postižením srdce.

Soubor a metodika:

Do studie jsme zařadili 336 nepříbuzných pacientů (41 % žen, průměrný věk 53 ± 15 let) s klinickou diagnózou HCM. Provedli jsme genetické testování pomocí sekvenování nové generace (NGS) za užití panelu 229 genů s následnou klasifikací identifikovaných variant podle doporučených postupů American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Výsledky NGS byly porovnány s hodnotami Mayo Score (-1 až 5), jehož podkladem jsou klinické a echokardiografické údaje.

Výsledky:

Identifikovali jsme celkem 72 patogenních variant u 70 (21 %) pacientů s HCM. U pacienta s nejvyšším Mayo Score (5) byla identifikována patogenní mutace (100% výtěžnost). U pacientů s hodnotou Mayo Score 4 byla nalezena patogenní mutace v 71 % případů. Pacienti s hodnotami MayoScore 3 a 2 byli nositeli patogenních mutací v 50 %, resp. 35% případů. Výtěžnost genetického vyšetření u pacientů s hodnotami Mayo Score od -1 do 1 byla nízká (6 -21 %).

Závěr:

Výtěžnost genetického vyšetření u pacientů s HCM při aplikaci ACMG guidelines je nízká. Mayo Score pravděpodobnost pozitivity genetického vyšetření spolehlivě predikuje i za použití širokého panelů vyšetřovaných genů.