ROLE GENETICKÉHO VYŠETŘENÍ PŘI DIAGNOSTICE PŘÍČINY OBĚHOVÉ ZÁSTAVY U MLADÉHO PACIENTA BEZ STRUKTURÁLNÍHO ONEMOCNĚNÍ SRDCE- KAZUISTIKA

Úvod: Diagnostika příčiny oběhové zástavy (CA) u pacientů do 35 let nemusí být snadná. Řada onemocnění vedoucích k CA v nižším věku je hereditárních, s monogenním typem dědičnosti - kardiomyopatie, kanálopatie. Jejich odhalení znesnadňuje i nízká penetrance kauzální genové mutace a rozdílná expresivita. V případě arytmogenní kardiomyopatie (ACM) je náhlá srdeční smrt či CA často první manifestací onemocnění, před rozvinutím výraznějšího strukturálního postižení srdce.

Popis případu: Kazuistické sdělení prezentuje případ 27letého sportovce, u kterého došlo k CA s úspěšnou kardiopulmonární resuscitací během soutěžního fotbalového utkání. Přestože na základě provedených zobrazovacích vyšetření nebylo patrné strukturální srdeční onemocnění (obr. 1) a nebyla ani naplněna diagnostická kritéria ACM, genetické vyšetření formou sekvenování DNA nové generace prokázalo mutaci genu pro desmozomální protein plakophilin 2, který patří k nejčastějšímu molekulárnímu podkladu ACM.

Závěr: Rozšíření genetického testování v kardiologii může mít výrazný vliv na upřesnění příčiny CA u mladších nemocných, i když nemusí nutně změnit terapeutický postup u probanda. Zásadně však může díky rodinnému screeningu ovlivit prognózu přímých příbuzných. Ke správné interpretaci kardiogenetického vyšetření je nutná jednak jeho cílená aplikace u pacientů se suspekcí na určitou kardiomyopatii či kanalopatii a dále pečlivé systematické provedení konvenčních (EKG, echokardiografie, selektivní koronarografie) i doplňkových kardiologických vyšetření (magnetická rezonance srdce, signálově zprůměrované EKG, dynamický zátěžový test (obr. 2), farmakologické provokační testy, popřípadě elektrofyziologické vyšeření (obr. 3)).