GENETIKA VROZENÝCH SRDEČNÍCH VAD

Úvod: Vrozené srdeční vady (VSV) jsou nejčastější kongenitální defekty v populaci. Etiologie většiny VSV je multifaktoriální (vlivy prostředí u disponovaných jedinců a interakce a kumulativní efekt genetických a environmentálních rizikových faktorů). Známy jsou některé určité faktory: nemoci matky, zevní teratogeny, chromozomální aberace, mikrodeleční syndromy, mendelisticky dědičné syndromy, studovány jsou geny způsobující ne-syndromologická postižení srdce.
Cíle práce: Zhodnocení vztahu výskytu VSV a genetických anomálií v Moravskoslezském (MS) kraji. Představení srdeční vady jako indikátoru syndromů.
Soubor dat a metodika: 10-letá prospektivní studie (2001-2010). Zhodnocení výskytu významných VSV v MS kraji, došetření genetických a extrakardiálních anomálií.
Výsledky: Zařazeno 506 významných VSV, 216 VSV (43%) řešeno prenatálně. Z celkového počtu VSV se 2/3 vyskytly jako izolovaná vada.Genetická patologie zjištěna u 66 VSV (13%). Výskyt genet. patologií: u defektu atrioventrikulárního septa 42% (nejčastěji Downův sy), u interrupce aortálního oblouku 26%,  u atrézie plicnice s defektem komorového septa 25%, u Fallotovy tetralogie 20%, u perzistujícího arteriálního trunku a trikuspidální atrézie 18%, u dojvýtokové pravé komory 13%, u defektu komorového septa 11%, u  syndromu hypoplastického levého srdce 8%, u koarktace aorty 7%. Z celkových genetických patologií byl nejčastěji identifikován Downův syndrom, 16% případů mělo VSV.
Závěry: Většina srdečních vad je samostatných, zevní faktory mají jen velmi malý vliv. Rodokmen je téměř vždy bez zátěže. Prognózu a možnosti řešení je možné stanovit podle kardiologického nálezu. Diagnostika syndromů u plodu má omezené možnosti. Nejčastějším sdruženým komplexem vad jsou poruchy laterality. V případě Downova syndromu neodpovídá výskyt VSV ve sledovaném regionu literárním údajům.