KARDIÁLNÍ PŘÍZNAKY VROZENÉHO CENTRÁLNÍHO HYPOVENTILAČNÍHO SYNDROMU
E. Klásková, J. Houda, J. Wiedermann , J. Drábek (Olomouc)
Topic: Pediatric cardiology
Type: Poster - doctors, XX. výroční sjezd ČKS
Vrozený centrální hypoventilační syndrom se řadí mezi vzácná onemocnění. Vzniká na podkladě abnormálního vývoje autonomního nervového systému. Bradyarytmie patří k život ohrožujícím komplikacím u těchto pacientů. Z kardiovaskulárních komplikací jsou děti ohroženy rozvojem pravostranného srdečního selhání, cor pulmonale a plicní hypertenze v důsledku protrahované hypoxémie a hyperkapnie. Nemocní vyžadují komplexní multioborovou péči, jejíž nedílnou součástí je i péče kardiologická.
Autoři prezentují vzácnou kazuistiku dítěte s tzv. "late onset" formou centrálního hypoventilačního syndromu, který se primárně manifestoval pod obrazem cor pulmonale. Diagnóza byla následně potvrzena pomocí DNA diagnostiky - byla prokázána mutace PHOX 2B genu.