JAK INTERPRETOVAT GENETICKÉ VYŠETŘENÍ V ÉŘE SEKVENOVÁNÍ NOVÉ GENERACE
T. Rašpličková (Praha)
Tématický okruh: Varia
Typ: Ústní sdělení - lékařské, XXVII. výroční sjezd ČKS
Sdělení navržené do bloku Asociace/PS/OS: PS Pediatrická kardiologie
Správná interpretace výsledků genetického vyšetření, včetně interpretace nalezených variant, je důležitým předpokladem k objasnění, ale i vyloučení možné příčiny obtíží pacienta, explanaci mechanismu vzniku onemocnění a k predikci rizika pro potomstvo a rodinu. Je základem úspěšné a efektivní diagnostiky onemocnění, a přispívá k přesnější preventivní a terapeutické péči a poradenství.