JAK INTERPRETOVAT GENETICKÉ VYŠETŘENÍ V ÉŘE SEKVENOVÁNÍ NOVÉ GENERACE
T. Rašpličková (Praha)
Topic: Varia
Type: Presentation - doctors, 27th CSC Annual Congress
Presentation suggested for the block of CSC working group/professional society: PS Pediatrická kardiologie
Správná interpretace výsledků genetického vyšetření, včetně interpretace nalezených variant, je důležitým předpokladem k objasnění, ale i vyloučení možné příčiny obtíží pacienta, explanaci mechanismu vzniku onemocnění a k predikci rizika pro potomstvo a rodinu. Je základem úspěšné a efektivní diagnostiky onemocnění, a přispívá k přesnější preventivní a terapeutické péči a poradenství.