SEKVENOVÁNÍ NOVÉ GENERACE V DIAGNOSTICE VROZENÝCH ARYTMICKÝCH SYNDROMŮ

Dědičné arytmické syndromy jsou vzácná onemocnění, způsobená geneticky podmíněnou změnou funkce transportních minerálových (Na+, K+ a Ca2+) kanálů v srdečním svalu. Dědičná vloha pro tato onemocnění se dědí s pravděpodobností 50-ti% bez závislosti na pohlaví. Ne všichni nosiči dědičné vlohy onemocní, nebo onemocní s různou intenzitou. V současné době se vrozené arytmické syndromy rozdělují na onemocnění typu dlouhého QTc intervalu (LQT), krátkého QTc intervalu (SQT), katecholaminergní polymorfní komorovou tachykardii (CPVT) a dále na skupinu onemocnění sodíkového kanálu (SCN5A kanálu). Mezi tato se patří např. syndrom bratří Brugádových, progresivní porucha atrioventrikulárního převodu (PCCD), kombinace nemocného sinusového uzlu a převodní poruchy, familiární fibrilace síní, či vzácný syndrom polymorfní ektopie z blízkosti Hissova svazku (MEPPC) či kombinace všech!
Dědičné arytmické syndromy jsou geneticky heterogenní onemocnění, způsobena desítkami různých genů. Metoda sekvenování nové generace (NGS) umožnila v posledních letech revoluci v genetickém testování pro schopnost jejich současného sekvenování. Výstupy NGS je nutno posuzovat s opatrností, v multidisciplinárním týmu kardiologa, arytmologa, genetika i soudného lékaře.  
Poznání genetické příčiny přineslo právě u dědičných arytmických syndromů možnosti přesnější diagnostiky a tím individualizace terapeutických postupů medikamentózních i intervenčních.
Kardiogenetické vyšetření patří v dnešní době ke standartní péči, která by nicméně měla být vyhrazena expertním centrům schopným nejen podrobné diagnostiky, ale i následné péče o pacienta a jeho příbuzné v riziku vrozených arytmických syndromů.
Podpořeno z programového projektu Ministerstva zdravotnictví ČR s reg. č. NV18-02-00237 a z G90039 (IKEM, Institucionální podpora).